Cat Scream Syndrome

Definition - Vad är Cat Scream Syndrome?

Cat cry-syndromet (även kallat Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) är ett missbildningssyndrom som har fått sitt namn efter kattliknande skrik av barn. Denna sällsynta sjukdom orsakas av förändringar i kromosomerna (Kromosomavvikelse). Cat cry-syndrom drabbar fler tjejer än pojkar (5: 1) och förekommer hos cirka 1 av 40000 barn.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse - vad är det?

orsaker

Orsaken till kattgrå syndromet ligger i en förändring i kromosomerna. När ägget befruktas sker förlust spontant (Radering) en liten del av kromosom 5. Det finns bara en risk för arv om någon av föräldrarna har kattgråssyndrom.

Läs mer om ämnet på: Kromosomavvikelse

diagnos

Kattgråssyndromet märks inte före födseln. Efter födseln kan de specifika symtomen och det karakteristiska utseendet leda till misstanke om sjukdomen. En genetisk undersökning i form av en kromosomanalys utförs sedan för diagnos. Detta ger information om huruvida det finns en förändring i kromosom 5.

Jag känner igen kattgrå syndrom av dessa symtom

Det karaktäristiska och likartade symptomet på kattgråssyndromet är kattliknande gråt hos barnen direkt efter födseln. Detta orsakas av en missbildning i struphuvudet. Denna missbildning leder också till ett visslande ljud vid inandning och utandning (Stridor).

Andra avvikelser kan hittas hos de drabbade. Detta inkluderar fyrfingersfuren, en får på insidan av handen som främst förekommer i genetiska sjukdomar. Dessutom finns det förändringar i ansiktsområdet: ett litet huvud, en utvidgad näsrot, en liten underkäke och därför verkar hakan förskjutas tillbaka. En epicanthus, dvs en hudveck i ögon- och ögonlockens hörn, är också typisk.

I samband med kattgråssyndromet, missbildningar i skelettet såsom en krökning i ryggraden (Skolios) och korta metacarpala och fotben förekommer. I allmänhet påverkas de som drabbas av kort kroppsvikt och undervikt.

Hjärtfel, särskilt en förmaks septaldefekt, kan också uppstå. Patienter med cat cry-syndrom har minskad intelligens. Din IQ kommer i de flesta fall att vara under 35.

behandling

Det finns bara en symptomatisk behandling för kattgråtsymptom. Ett botemedel är inte möjligt. Behandlingen består av samspelet mellan sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi. Det är också viktigt att säkerställa tidigt psykologiskt och fysiskt stöd.

Varaktighet / prognos

Ett botemedel mot kattgråssyndromet är inte möjligt.
Beroende på syndromets svårighetsgrad, dess medföljande symtom och behandlingen är livslängden inte begränsad hos de drabbade.