Kort statur

definition

Per definition finns det kort statur, även känd som kort statur, när kroppslängden eller storleken är under den 3: e percentilen av tillväxtkurvan. Detta innebär att minst 97% av deras kamrater i den allmänna befolkningen är högre. Till exempel, om ett barn är i den andra procentilen, är 98% av barnen i samma ålder högre och 2% kortare än detta. För vuxna är det bara deras höjd, oavsett ålder, som är avgörande när de har avslutat växa. För närvarande är gränserna för kortstatus för vuxna 150 cm för män och 140 cm för kvinnor.

När talar man om kort status?

Per definition talar man om kort statur när tillväxten sker under den tredje percentilen.

Vuxna sägs vara mindre än 150 cm långa.
I många fall är orsaken familjär eller konstitutionell, men i vissa fall är den korta staturen ett tecken på en kronisk, eventuellt genetisk sjukdom.

Det är viktigt att populationsspecifika referensvärden för tillväxt används för diagnosen.
De genomsnittliga värdena för tillväxten i längd hos ett barn som kommer från Kanada skiljer sig från en som är född och växer upp i Nederländerna.

orsaker

Orsakerna till kort statur är mycket olika. Men det vanligaste är den familjära korta staturen, där det inte finns någon tillväxtstörning. Barnets föräldrar är små, så det kan förväntas att barnet som blir undfanget är litet jämfört med den allmänna befolkningen. Tillväxten måste dock vara regelbunden och proportionerlig, dvs. proportionerna mellan kropp och lemmar etc. måste ligga inom det normala intervallet.

Den näst vanligaste orsaken är fördröjning av konstitutionell tillväxt. Detta kännetecknas av en långsammare tillväxttakt och särskilt en försenad inträde i puberteten. Tillväxtfasen förlängs så att målstorleken genetiskt bestämd av föräldrarna kan uppnås. Föräldrar är ofta redan medvetna om en försenad inträde i puberteten.

Läs också om detta ämne: Stunted tillväxt

Mycket sällsyntare är hormonbrister, t.ex. Hypotyreoidism, underproduktion av tillväxthormon eller kroniska sjukdomar är orsaken. Kroniska sjukdomar inkluderar särskilt sådana som gör det svårt att ta upp näringsämnen, t.ex. inflammatorisk tarmsjukdom eller glutenrelaterad celiaki.

Dessutom kan en mängd olika genetiska sjukdomar leda till en minskad kroppsstorlek. Dessa kan ärvas från föräldrarna, även om de inte påverkas av det, eller om de dyker upp igen.

Dessutom kan undernäring, försummelse och missbruk också leda till minskad tillväxt.

Arv

Som redan nämnts bestäms barnets höjd till stor del av föräldrarnas höjd. En målstorlek för barnet kan beräknas med föräldrahöjden, även om barnets slutliga höjd är föremål för vissa avvikelser från detta beräknade. Detta resulterar i den familjära korta staturen, som emellertid inte är en sjukdom i sig. Följande formel används för att uppskatta den slutliga höjden: (höjd far + höjd mamma +13 cm (för pojkar) eller -13 cm (för flickor) / 2.

Läs mer om detta ämne på: Bestämning av kroppsstorlek

Å andra sidan kan genetiskt bestämda sjukdomar vidarebefordras till barnen, sjukdomens arvsväg spelar sedan en roll och bestämmer sannolikheten för att barnet slutligen blir sjuk och därmed också är kort. Detta varierar mycket från sjukdom till sjukdom och kan bedömas av en specialist inom humangenetik.

Kortstatursyndrom

Det finns olika genetiska syndrom som kan orsaka kort statur. Detta är mycket välkänt akondroplasi, den vanligaste skelettsjukdomen i vilken förband av brosk och därmed bentillväxt störs. Denna störning ärvs på ett autosomalt dominerande sätt, men i de flesta fall beror det på en ny mutation, d.v.s. föräldrarna var varken sjuka eller bärare av den genetiska förändringen. Vid denna sjukdom är den förväntade kroppslängden mindre än 130 cm, stammen når en normal längd och främst är lemmarna för korta eftersom de långa benen inte utvecklas tillräckligt. Huvudet ser oproportionerligt stort ut.

En annan sjukdom som, beroende på svårighetsgraden, kan leda till kort status är den så kallade Glaskonsjukdom (osteogenesis imperfecta). I denna sjukdom finns det en störd produktion av kollagen, vilket är viktigt för benbildning och stabilitet. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen leder detta till mycket spröda ben och oproportionerligt kort statur. Arvet av denna sjukdom beror på typen, även om de olika typerna skiljer sig åt i svårighetsgrad.

Vilka typer av kortstatus finns det?

Det finns otaliga former av kort statur, av vilka de vanligaste listas nedan:

  • Den vanligaste typen av kortstatus i Tyskland när det gäller procent är familjestatus, där föräldrarna till det korta barnet är ungefär samma höjd.
    Detta beräknas genom att dela höjden på far och mor med två +6,5 cm för en pojke och -6,5 cm för en flicka.
  • Efter frekvensen kommer den konstitutionella korta staturen, där man finner en försenad tillväxttakt.
  • Ett barn kan också avskräckas psykosocialt, till exempel genom försummelse eller missbruk av ett barn.
    Hormonella störningar, kroniska sjukdomar eller undernäring kan leda till minskad tillväxt.
  • Ärftliga sjukdomar och syndrom som är förknippade med kort statur bör också nämnas. Ärftliga sjukdomar är de vars orsaker är ärftliga.
  • Dessutom skadar vissa skadliga ämnen som alkohol och nikotin ett barns tillväxt på lång sikt. Därför bör modern under graviditeten uppmärksamma en ansvarsfull livsstil.
    Med de resulterande embryofetopatierna (sjukdomar där barnet skadas under graviditeten) föds barnen mycket unga och lider ofta av att de inte trivs med problematisk viktökning.

När ska kortstatus hos bebisar bedömas kritiskt?

I princip bör den minskade höjdtillväxten inte ses som kritisk.
Det är viktigt att ta hänsyn till bakgrunden och tillhörande sjukdomar.

Den vanligaste orsaken till kortstatus i hela världen är undernäring. I det här fallet ges barnet inte nödvändiga livsmedel på länge.
Det är också viktigt att undersöka om en kort bebis har anemi eller en hjärtfel som påverkar tillväxten.

Om det finns tecken på försummelse eller övergrepp måste ungdomskontoret vara inblandad i ärendet.

Är kortstatus en funktionsnedsättning?

Kort statur i sig definieras som en höjd under den tredje percentilen. Detta beror främst på att tillväxtperioden förkortas eller tillväxthastigheten är långsammare jämfört med den normala befolkningen.
Kort status uppfattas vanligtvis i småbarn eller puberteten.

Frågan om det finns ett funktionshinder eller inte beror först på orsaken till den korta staturen.

  • Om den korta staturen är familjär eller konstitutionell växer barnen under normalområdet, men normalt.
  • Om den korta staturen beror på en kromosomavvikelse, en prenatal störning, en hormonsjukdom eller en kronisk sjukdom, gäller ytterligare bestämmelser för bestämning av funktionsnedsättning.
  • För det andra beror graden av funktionsnedsättning i kort status på proportionaliteten i kroppsstrukturen.
    Missbildningar av lemmar eller leder, extraordinärt slitage på lederna på grund av en oproportionerlig kroppsstruktur, begränsad muskelfunktion och påverkan på den psykosociala situationen bedöms också.

Sammanfattningsvis kan man säga att kort status i de flesta fall inte utgör ett funktionshinder och i enskilda fall måste ett beslut fattas om en möjlig grad av funktionshinder.

Samtidig symtom

Symtomen som ingår i ett genetiskt syndrom kan vara mycket olika och beror på den underliggande orsaken till sjukdomen.

I akondroplasi Utöver den oproportionerliga tillväxten uppträder ofta spinalkanalstenos. Andra förändringar i ryggraden inkluderar ökad bröstkyfos och lumbal lordos. Misjusteringar i ben förekommer också, t.ex. Slå knän eller benben. En utskjutande näsbro och ett minskat uttryck av mittytan ger en mycket framstående panna. Dessutom tenderar dessa människor att vara mer mottagliga för infektioner i övre luftvägarna och mellanörat.

I Osteogenesis imperfecta Många sprickor uppstår på grund av skörheten i benen, även med mindre trauma, till exempel ett fall från en låg höjd. Dessutom kan det leda till hörselnedsättning och en blå missfärgning av ögonens läderskinn.

Förändrar kort livstid förväntad livslängd?

I grund och botten är kortstatus minskad kroppslängd, vilket inte påverkar livslängden.

Särskilt när det gäller familjerelaterad kortstatus antar man en förväntad livslängd som motsvarar den normala befolkningen.
Om den korta staturen är ett tecken på en annan kronisk sjukdom måste livslängden för denna sjukdom beaktas.

Om det till exempel finns en allvarlig hjärtafel är det troligt att personens livslängd blir mer begränsad.
Detsamma gäller för allvarliga former av undernäring och toxisk skada under graviditet från rökning, droger och alkohol.

Många ärftliga syndrom (ärftliga) och osteogenes imperfecta (glasbensjukdom) är också förknippade med en minskad livslängd.

Det bör också nämnas att med vissa oproportionerliga former av kort statur, är en ofysiologisk påfrestning på lederna med för tidigt slitage fruktad.

Sammantaget kan man säga att en kort status inte främst leder till en minskad livslängd. Den avgörande faktorn för prognosen är den enskilda orsaken till den korta staturen.

diagnos

Diagnosen kortstatus ställs vanligtvis av barnläkaren. Under barnets utveckling finns det olika lagstadgade hälsokontroller. För detta anges barnets vikt och höjd i barnets undersökningsbok. Detta resulterar i en utvecklingsprocess och du kan skapa en tillväxt- och viktkurva som kan jämföras med andra barn.

Om kursen är atypisk, till exempel om vikten förblir densamma eller tillväxthastigheten avtar, bör läkaren utföra ytterligare undersökningar för att hitta orsaken. Detta inkluderar å ena sidan ytterligare mätningar för att bestämma proportionaliteten för tillväxt (kroppsandelar), men också andra undersökningar, t.ex. Laboratorietester, till exempel för att avslöja hormonbrister eller näringsbrister. Beroende på patientens symtom kan andra och ytterligare undersökningar också vara nödvändiga, t.ex. vid gastroenterologiska tillförselstörningar eller genetiska, om det finns bevis på en genetisk sjukdom.

Bestämning av kroppsstorlek

  • Längden på de biologiska föräldrarna är viktig för den förväntade höjdbestämningen i vuxen ålder.
    Den genetiska målstorleken beräknas utifrån kroppslängden far + mor / 2 och sedan + 6,5 cm för pojkar och -6,5 cm för flickor.
  • En röntgenstråle från vänster hand används sedan för att beräkna benåldern baserat på benmognadstadierna.
  • Proportionerna av kroppen bestäms när du sitter.
  • Förutom dessa undersökningar är det också användbart att undersöka vissa laboratorieparametrar i blodet, till exempel för att bestämma hormonstatusen.

Läs vår artikel om detta: Bestämning av den slutliga höjden

När är det möjligt att märka kort statur?

Till och med prenatalt observerar gynekologen tillväxten och proportionaliteten i barnets kroppsstruktur under graviditeten.

Efter födelsen registreras tillväxten av kroppslängd, vikt och huvudomkrets med jämna mellanrum av barnläkaren under de förebyggande undersökningarna med hjälp av percentilkurvor. Sådana tillväxtrekord måste hållas under en lång tid. Därför kan en meningsfull bedömning endast äga rum efter cirka två år.

Benåldern, vanligtvis bestämd radiologiskt på vänster hand, undersöks företrädesvis under det första leveåret med en röntgenundersökning av vänster knä och jämförs med den biologiska åldern.

Behandling / terapi

Behandling och terapi för kortstatus är starkt beroende av orsaken. För den familjära korta staturen som redan nämnts är ingen behandling i sig nödvändig. Även om puberteten försenas kan det genetiska målet uppnås utan behandling.

Detta är annorlunda med sjukdomar som orsakar kort status. Brister kan åtgärdas med ersättningsbehandlingar. Detta är viktigt vid hormon- eller vitaminbrist. Men även med allmän undernäring.

Sjukdomar som är sekundära till kortstatus bör behandlas för att lösa orsaken. Detta kan vara tillräckligt för att återställa normal tillväxt. Om detta inte räcker, kan tillväxtfrämjande läkemedel eller hormoner emellertid ges för att fortfarande uppnå en större kroppslängd.

Vissa genetiska sjukdomar leder till en kort status genom brist på vissa hormoner. Ersättningsterapi kan också övervägas här. I vissa fall kan emellertid en storleksanpassad storlek inte uppnås om de har normal höjd.

Dessutom finns det sjukdomar där konservativa terapier inte leder till lovande tillväxt. Detta är till exempel fallet med achondroplasi.

Hormonbehandling

Om den korta staturen är baserad på en hormonell störning, kan under vissa omständigheter och omständigheter hormonbehandling övervägas för terapeutiska ändamål.

Den läkare som ansvarar för detta, den pediatriska endokrinologen, kommer att utföra ett antal viktiga laboratorie- och fysiska undersökningar.
Exempel på en hormonell störning kan vara en försämring av hypofysfunktionen med otillräcklig produktion av tillväxthormoner eller en underaktiv sköldkörtel.

Läkemedlet som används för att behandla kortväxt är tillväxthormonet "Growth Hormone", som bara har en positiv effekt på längdtillväxten medan barnet fortfarande växer ben.
Att använda hormonet efter att barnet har slutat växa är därför inte korrigerande. Det är av detta skäl som det är så viktigt att bestämma benets ålder genom en röntgenundersökning.

Eftersom terapin också kan ha negativa effekter på barnets hälsa, måste indikationen göras strikt av pediatrisk endokrinolog.
Biverkningar som bör nämnas är att patologisk glukosetolerans och en underaktiv sköldkörtel kan utvecklas.

Kort status och graviditet

Fostrets utveckling under graviditeten är oerhört viktigt. I detta skede kan skadliga ämnen som nikotin eller alkohol inte bara leda till missbildningar och psykisk försämring, utan också leda till långsiktiga tillväxtstörningar. Barnen är inte bara födda med en lägre födelsevikt, utan tillväxtprocessen kan också försämras.

Dessutom kan andra moderfaktorer också begränsa fostrets tillväxt i livmodern. Dessa inkluderar högt blodtryck, diabetes mellitus, nedsatt njurfunktion, näringsbrister och anemi, men också drogmissbruk. Om ett barn är för lätt och litet vid födseln på grund av dessa faktorer, hämtar fortfarande en stor del av denna brist på tillväxt, men med en mindre andel kvarstår denna tillväxtfördröjning och leder till en mindre slutlig höjd.