Osteogenesis imperfecta

Synonymer i vidaste bemärkelse

Glaskonsjukdom, medfödda skörhet i ben, fragilitas osseum

engelsk: sköra ben, ärftliga skörhet hos ben

definition

I Osteogenesis imperfecta (Glaskonsjukdom) det är en medfödd störning i kollagenbalansen.
Kollagen är en struktur i bindväv.
De ben bli onormalt sprött. Genmutationen påverkar inte bara benen, utan också senor, ligament, tänder och Bindhinna av Öga, för också här förekommer kollagen överallt.

Sammanfattning

De Vitrös bensjukdom är en medfödd störning i kollagenbalansen. Sjukdomen ärvs och orsakar onormal benbräcklighet. Framför allt påverkas ett ämne inne i benen, vilket gör att benet förlorar sin stabilitet avsevärt.
Funktionen är bredvid Brutna ben (ofta benfrakturer, med. fraktur), även missbildningar av ben och kort statur. Mentalt är emellertid patienterna inte synliga.
Frekvensen för brutna ben ökar beroende på puberteten men kan öka igen med åldern. De diagnos glaskroppssjukdomen är mestadels baserad på Röntgenstrålar på vilken den kraftigt reducerade bentätheten tydligt kan ses.
De terapi består i att öka Bentäthet genom gåvan till bisfosfonater. Benen är också splintade internt och externt. Utifrån är till exempel benen inbäddade i en skena. En intramedullär spik, som sätts in i benet och kan växa med den, splitter benet från insidan.

Möte med ?

Jag skulle gärna ge dig råd!

Vem är jag?
Jag heter dr. Nicolas Gumpert. Jag är specialist på ortopedi och grundaren av .
Olika tv-program och tryckta medier rapporterar regelbundet om mitt arbete. På HR-tv kan du se mig var sjätte vecka live på "Hallo Hessen".
Men nu indikeras tillräckligt ;-)

För att kunna behandlas framgångsrikt inom ortopedi krävs en grundlig undersökning, diagnos och en medicinsk historia.
Speciellt i vår mycket ekonomiska värld finns det för lite tid att noggrant förstå de ortopediska komplexa sjukdomarna och därmed initiera riktad behandling.
Jag vill inte gå med i "snabba knivdragare".
Syftet med varje behandling är behandling utan operation.

Vilken terapi som uppnår de bästa resultaten på lång sikt kan endast fastställas efter att ha tittat på all information (Undersökning, röntgen, ultraljud, MR, etc.) bedömas.

Du hittar mig:

• Lumedis - ortopediska kirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan boka tid här.
Tyvärr är det för närvarande bara möjligt att boka tid hos privata sjukförsäkringsbolag. Jag hoppas på din förståelse!
För mer information om mig själv, se Lumedis - Ortopeder.

Grundorsak

Som orsak till Osteogenesis imperfecta bli annorlunda Genmutationer förment.
Det finns över 200 genmutationer i typ I kollagen. Dessa är på kromosom 7 eller 17. Om denna gen är defekt fungerar inte kollagenproduktionen korrekt.
I typ I av glasartad bensjukdom (se nedan) vanliga kollegor, men för lite av det produceras. Med alla andra typer är det producerade kollagenet defekt och kan inte fungera korrekt i kroppen. Vissa av genmutationerna förekommer också spontant och är därför nya.
Sjukdomen osteogenes imperfecta kan ärvas som en autosomal recessiv liksom en autosomal dominerande egenskap. Detta innebär att sannolikheten för att överföra en osteogenes imperfecta till nästa generation väsentligen beror på den enskilda typen.

Om det nu finns en osteogenes imperfecta, kan benet inte reproducera ordentligt, dvs bilda på nytt, och kan således inte stabiliseras. Ben innehåller en struktur som kan föreställas som fina trabeculae (liknande en svamp) som är tvärbundna med varandra. De ger benet enorm stabilitet. Det är just dessa strukturer som kan användas i Osteogenesis imperfecta smal och gles.

Symtom på osteogenes imperfecta / glasben

I Vitrös bensjukdom (Osteogenesis imperfecta) det finns former av olika svårighetsgrad. För lätta former, Glasben - Sjukdom uppstår bara under åren - till exempel eftersom ett barn fortsätter att bryta ben. Tyngsta former av glasben / Osteogenesis imperfecta kan göra att en nyfödd inte kan leva. Den nyfödda föds med flera sprickor; även dödfödor kan förekomma sporadiskt. Sammantaget är glasbensjukdomen en ganska heterogen klinisk bild (detta innebär att många olika symtom kan samlas) representerar.

Så det kan leda till många olika symtom på Glasben - sjukdom komma utan att kunna säga att det finns en viss egenskap som förekommer hos alla patienter.

Typiska är:

1. Frakturer, inklusive skallen
2. missbildningar
3. Kort statur
4. Hörselnedsättning
5. enkel sårbarhet
6. Överdragbarhet i lederna och
7. dåliga tänder.

De frakturer (Brutna ben) kan göras med även de minsta rörelser, som att vända i sängen. Detta beror också på svårighetsgraden. Det är mycket möjligt att barn inte ens kan stå eller ens lära sig gå på grund av denna ökade benbräcklighet. Vanligtvis Långa ben (Arm- och benben) och Bäckenben drabbats av sjukdomen. På grund av den minskade stabiliteten hos ben De kan också böjas på grund av den höga muskelspänningen.

Det kan också inre organ påverkas eftersom dessa också är gjorda av kollagen. Dessa organ förlorar sedan mer och mer av sin funktionalitet över tid.

De blåaktiga skimrande ögonen märks hos patienter med glasben: På grund av bristen på kollagen (även i ögonens konjunktiva) skimras de nedanför koroidea blåaktig igenom.

Det är dock viktigt att patienten inga mentala svagheter (med. även kallad retardering) utställning.

klassificering

• Typ I.
  Detta är den mildaste formen av osteogensis imperfecta och upptäcks ofta inte omedelbart, men bara när barnen är lite äldre och ofta bryter något (till exempel när de lär sig att gå). Fysik är mestadels normal och benformationerna är också mindre. Ofta är patienter efter puberteten lomhörd. Typ I osteogenesis imperfecta är vanligast i befolkningen.
• Typ II
  Detta är den mest allvarliga formen av osteogenes med tidigare knappt eller inte alls livskraftiga patienter, ofta under eller kort efter födelse Men nu beskrivs också fall där barn med typ II kan överleva.
• Typ III
  Patienterna med sjukdomens typ III uppvisar en kraftigt ökad benskörhet och en tillväxthämning. Armar, ben och ryggrad är dåligt deformerade. Patienter behöver ofta en rullstol snart.
• Typ IV
  Berörda personer är ofta korta, men mindre allvarligt drabbade än patienter med typ III. Det kan emellertid finnas mycket olika grader av svårighetsgrad, benskörhet och benformning.

Specialitet

De trasiga benen kan vanligtvis observeras hos de drabbade barnen fram till puberteten. Den största frekvensen av sprickor tycks emellertid vara i den första tillväxtspridningen vid ungefär 5 - 8 års ålder. Efter puberteten slutar frakturerna.
Sjukdomen kan uttrycka sig annorlunda för varje drabbad person. Osteogenesis imperfecta (glasbensjukdom) är en mycket heterogen och individuell sjukdom. Det finns många människor som bara drabbas något och som knappast visar några symtom. En drabbad person kan ha några av ovanstående symtom, men inte alls alla.

diagnos

Diagnosen ställs med röntgen. Eftersom "normalt", dvs. fast ben verkar vitt på röntgen, och det spröda benet vid osteogenes imperfecta är mindre tätt och därför förefaller mindre vitt, kan sjukdomen lätt diagnostiseras. För det mesta deformeras de långa benen och bäckenet.

Behandling av osteogenes imperfecta

EN terapitill sjukdomen Osteogenesis imperfecta det är omöjligt att läka. Läkemedel har hittills inte visat någon trendmässig framgång för att minska sjukdomen. Bli patienten bisfosfonater (framförallt pamidronat) administreras för att stärka benämnet och därmed en mer intensiv fysioterapi vård att möjliggöra.
Den relevanta effekten av bisfosfonater i osteogenesis imperfecta har mycket väl undersökts och bevisats, eftersom de också används i terapin av osteoporos används. Denna terapi lindrar också bensmärta och stärker därmed barnens motivation för fysioterapi. Som alla läkemedel har bisfosfonater biverkningar. Det är särskilt viktigt att notera att bisfosfonater måste tas före frukosten.

Eftersom dessa läkemedel attackerar slemhinnan får patienterna inte ligga ner en halvtimme efter intag för att undvika skador på slemhinnan. matstrupe som ska undvikas genom att luta tillbaka.
Förutom de som används externt Ortoser för osteogenes imperfecta, som förhindrar frakturer och förhindrar deformationer, finns det också möjlighet till kirurgisk terapi för osteogenes imperfecta. Spikar sätts in i benen för att skydda ben att stabilisera och förhindra trasiga ben. Svårigheten här är att tillväxtplattan inte ska skadas hos barn, eftersom annars ökar bentillväxten.
Speciellt för detta finns det så kallade Bailey-Dubow-Nagel, som införs bortom tillväxtplattan. Dessa naglar består av två delar och är utdragbara (jämförbara med en gardinstång) så att de praktiskt taget växer med dig. De förhindrar inte bara sprickor utan håller även benet rakt. En stor fördel med dessa naglar är att de inte behöver tas bort och så stannar i benet hela livet.

profylax

Själva sjukdomen kan inte undvikas, bara de brutna benen kan försökas förhindra. Ortoser och delningar kan användas för detta. Ortoser är benskydd gjorda av plast i vilka benet till exempel är inbäddat. Ordet har troligen sitt ursprung i orden "ortopedi" och "protes".
Ortoser tjänar till att yttre stabilisera ben och leder - korsetten är också en av ortoserna. Mångfalden av ortoser sträcker sig från enkla ben- eller fotstöden till speciellt gjorda kroppsskal för drabbade barn, som endast används i extrema fall.

prognos

Med puberteten kommer frakturerna vanligtvis att stanna eller åtminstone inträffa mindre ofta. Ju senare tendensen till fraktur överhuvudtaget är, desto gynnsammare är prognosen. Om sprickorna inte börjar till exempel 10 års ålder är puberteten inte långt borta och därmed slutet på de onormala Bräcklighet i ben att förutses. Många av deformiteter och sprickor påverkar rörelse, dvs att springa och gå, så att många patienter senare bara kommer att kunna arbeta i ett stillasittande yrke. Men med åldern kan sprickorna börja igen.