Prader-Willi syndrom

Vad är Prader-Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom (PWS) är ett sällsynt syndrom som är resultatet av en defekt i det genetiska materialet. Det förekommer i cirka 1-9 per 100 000 födslar över hela världen. Både pojkar och flickor kan drabbas av Prader-Willis syndrom.

Berörda personer är korta, har låg muskelspänning som nyfött och lider av fetma senare i livet. Psykiska avvikelser och en minskad intelligens är också karakteristiska för Prader-Willi syndrom.

Läs också: Vad är Klinefelter syndrom?

orsaker

Orsaken till Prader-Willi-syndromet är en så kallad "faderlig borttagning". Detta innebär att en del av den genetiska informationen om kromosom 15 som ärvts från fadern raderas och nu saknas. I de flesta fall uppstår denna radering spontant (ny mutation) och ärvs inte.

Läs mer om ämnet på: Kromosommutationer

Det antas att denna förändring i genetiskt material leder till en funktionsfel i hypotalamus (del av mellanhjärnan). Hypotalamus är ett viktigt kontrollcenter i kroppen som också ansvarar för frisättning av många hormoner. I Prader-Willi syndrom, bland andra för lite frisättning av tillväxthormon, vilket leder till kort statur.

diagnos

Det misstänkta Prader-Willis syndrom kan redan göras strax efter födelsen av den övervakande barnläkaren. De nyfödda sticker ut på grund av muskelsvaghet, dålig dricka och svaga nyfödda reflexer. Vid bestämning av hormonvärdena i blodet märks minskade värden för tillväxt och könshormoner.

Endast ett genetiskt test kan bekräfta diagnosen. Här detekteras raderingen på kromosom 15.

Läs mer om ämnet på: Genetisk undersökning

Känner du igen Prader-Willis syndrom av dessa symtom?

Berörda barn märks omedelbart efter födseln eftersom de har låg muskelspänning ("floppy baby"), är särskilt små och lätta och dricker inte ordentligt.

Läs mer om ämnet på: Muskelsvaghet hos barnet

Barn med Prader-Willis syndrom har ett distinkt utseende: mandelformade ögon, en tunn överläpp, en smal näsbrygg och små händer och fötter. Påverkade barn skvaller ofta också. Hos pojkar märks en liten pungen tidigt och det finns ofta en obestämd testikel.

Barnens utveckling är försenad och utvecklingsmilepelar som promenader och prat nås senare.

Läs mer om ämnet på: Barn utveckling

Från omkring tre års ålder utvecklar de drabbade en okontrollerbar aptit utan känsla av mättnad när de äter. Denna patologiskt ökade aptit leder till fetma. Övervikt kan associeras med sekundära sjukdomar som diabetes, sömnstörningar och hjärt-kärlsjukdomar.

Läs mer om ämnet på: Övervikt hos barn

Även under puberteten finns det ingen tillväxtspurt på grund av minskad frisättning av tillväxthormoner. Könsorganen förblir också underutvecklade. De flesta Prader-Willi-patienter förblir sterila.

Läs mer om ämnet på: Kort statur

Minskad intelligens och inlärningssvårigheter är också typiska för Prader-Willis syndrom. Psykiska hälsoproblem som impulskontrollsjukdomar och humörsvängningar är också vanliga hos de drabbade.

behandling

Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom.
Huvudfokus för symptomatisk terapi är en strikt diet. Här måste man säkerställa strikt kaloribegränsning och tillräckligt med vitaminer och andra näringsämnen för att förhindra fetma och främja en sund utveckling.

Fysioterapi kan bidra till att förbättra barnens motoriska utveckling.

Administrering av tillväxthormoner kan startas i ett tidigt skede. Detta bör göras under strikt övervakning eftersom terapin också kan ha biverkningar, t.ex. Fotödem eller försämring av befintlig skoliose. När puberteten börjar kan könshormoner ersättas.

Psykoterapi i form av beteendeterapi kan användas och särskild vård bör ske i skolan för att främja social utveckling.

Varaktighet och prognos

Det finns inget botemedel mot Prader-Willis syndrom. Emellertid kan tidig behandling minska svårighetsgraden.

Om övervikt kan hanteras genom en strikt diet kan en normal livslängd antas. Allvarliga sekundära sjukdomar såsom diabetes och hjärta- och kärlsjukdomar kan således förebyggas.

Påverkade förblir dock sterila för hela livet och är mer mottagliga för infektion.