Ehlers-Danlos syndrom

synonymer

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren-syndrom, Van Meekeren-syndrom, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "gummihud", etc.
Franska: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl .: Danlos 'syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrom, Chernogubovs syndrom, Sacks syndrom, Sack-Barabas syndrom, Van Meekeren syndrom I.
Ryska: Chernogubovs syndrom

Definition / introduktion

De Ehlers-Danlos syndrom (EDS) sammanfattar en grupp heterogen, genetisk Bindvävssjukdomar tillsammans orsakade av störningar i syntesen av kollagen, ett strukturellt protein från Bindväv, villkorade och karakteristiska symtom på hud, Lederna och inre organ utställning.

frekvens

De Ehlers-Danlos syndrom är ovanlig. Förekomsten av den totala befolkningen är 1: 5000; 90% av dem är bland dem Typerna I, II och III påverkas (30% vardera) och cirka 10% av typ IV. De andra formerna observeras sällan.
De Typer I-III bli autosomal dominans ärvt, d.v.s. det måste bara finnas en defekt gen för att sjukdomen ska bryta ut. De andra killarna kommer autosomal recessivd.v.s. det måste finnas två defekta gener, eller X-bundend.v.s. Sexkromosomöverföring, ärftlig.

historia

detta beskrivs först Ehlers-Danlos syndrom i år 1668 från Job Janszoon från Meekeren (1611-1666), en kirurg från Amsterdam. Han hade upptäckt symptomen på onormal översträckbarhet hos en spanjor som kunde dra hakanhuden upp till ögonen och över bröstet. Men han observerade inga andra avvikelser.

Först 1891 skapade hudläkaren Chernogubov en fullständig beskrivning av den kliniska bilden inklusive led- och vaskulär involvering, vilket är anledningen till ryska medicinska
Teknisk litteratur till idag namnet "Chernogubov-syndrom" det är vanligt.

Ytterligare beskrivningar följde 1901 av den danska hudläkaren Eduard Ehlers (1863-1937) och 1908 av Paris-hudläkaren Henri A. Danlos (1844-1912). Det var först 1933 "Ehlers-Danlos syndrom" eftersom namnet på sjukdomen råder.
1949 det fanns först insikter i sjukdomens familjefrekvens och 1972 var ett genetiskt fel relaterat till det Ehlers-Danlos syndrom upptäckt. 1986 inrättades en preliminär klassificering i 10 typer, som ändrades 1997 till en förenklad version med underindelningen i sex huvudtyper.

orsaker

Orsaken till sjukdomen är a Genetisk defekt. Det finns en förändring (mutation) i generna som utgör det strukturella proteinet Kollagen beskriva på det mänskliga genomet, DNA. Mutationen leder till en förändrad struktur och / eller en reducerad syntes av kollagenet, vilket leder till en reducerad styrka av hela bindvävnaden.
Både Typ I och II det är en mutation i genkollagen V, i vilken Typer IV en mutation i Kollagen III.

symtom

På grund av den störda och minskade kollagensyntesen, Ehlers-Danlos syndrom de kroppsdelar som är särskilt rika på bindväv: hud, Lederna och Blodkärl. Eftersom bindvävnaden saknar styrka är den överdragbar och rivs mycket snabbt, vilket särskilt gäller för blodkärl som är för liten, men ibland för massiv blödning kan leda. En viktig komplikation är bildningen av utbuktningar i kärlen, sk. aneurysm med risk för brott.

De Huvudsakligt symptom av huden är den mest uttalade Hyperelastiska cutispå sidan av nacke, över Lederna och också i ansikte kan lyftas upp till 4 cm eller mer. Efter att ha släppt, springer den omedelbart tillbaka till sin utgångsläge, varför den fick namnet "Gummihud" bär. I allmänhet är huden märkbar tunn (som cigarettpapper), mjuk och sammetaktig ("Marshmallow Skin").

Sår visar försenad sårläkning, så att suturer tar 3 till 4 gånger längre tid att läka. Atrofiska eller hypertrofiska, sämre utvecklas ofta från sömmarna ärr. Dessutom finns det bildning av vätskefyllda (saftiga) hudbuktningar (mollusoid pseudotumorer) på kraftigt belastade områden i kroppen, såsom Knä- och armbågsled, till bildning av fotled"Knockle pads") på Handen och fotens baksida och av knölar på häl.

De Fogar kan sträckas över (Hyperflexibility), ofta rörliga i oönskade riktningar och saknar styrka på grund av lossade ledband (Ligamentlaxitet). Detta kan orsaka ovanliga rörelser, som de man kan förvänta sig av "Contortionists" vet. Fogarna tenderar att contortions (dislokationer) och felaktigheter. De är särskilt drabbade axel- och Vristled, Knäskål (patella), Temporomandibular led (Temporo-mandibular joint) och mer sällan det Armbåge. Dokumentationen för övermobilitet i lederna (hypermobilitet) utförs av Beightons poängsom bekräftar hypermobilitet på 5 av 9 möjliga poäng.

Andra symtom på lederna är generella ledproblem, kronisk nacksmärta, flytta- och Hoftsmärta, Gemensamma och Muskelvärksom är svåra att behandla. Ibland smärtar pekar ("Tender ponits"), som definieras som ett område som reagerar smärtsamt på tryckbelastningar på 4 kg eller mindre. Dessutom finns det en ökad risk för sprickor på grund av minskad benmassa i kombination med en onormal benstruktur.
På grund av skörheten i blodkärlens bindväv finns det en uttalad tendens till hematom, spontant eller som ett resultat av trauma,
främst i områden med risk för skador. Detta följs av ett typiskt i de drabbade områdena brun pigmentering.

Efter skador observerar man en tendens till långvarig blödning med normala koagulationsvärden. Skörheten hos större blodkärl kan utlöses av ansträngning, olyckor, graviditet eller födelse leda till massiva, livshotande blödningar.
Eftersom andra bindvävsstrukturer också är sämre, kan det bli det också Inälvor (Hernia / inguinal hernia)), krökning i ryggraden (skolios), Sprickor (brott) av Tarmar och den livmoder (Livmodern), säckar (aneurysm) av blodkärl och sammandragning av lungorna från fri luft i bröstet (pneumothorax) kom.
I sällsynta fall är ögonförändringar förknippade med EDS såsom Astigmatism (astigmatism) eller grön stjärna (glaukom) att observera.

diagnos

Diagnosen ställs på grundval av det kliniska utseendet, symtomen och kompletteras med en familjeundersökning (familjehistoria). Dessutom a Hudbiopsi där den borttagna hudvävnaden undersöks med hjälp av ett elektronmikroskop och dess kollagenstruktur bedöms. Skillnaden i olika typer av Ehlers-Danlos syndrom sker genom sekvensanalys av DNA.

Klassificering / typer

Typ I, II: Klassisk kille; Arv: autosomalt dominerande; Huvudsakliga symtom: Hyperelasticitet och skörhet i huden, atrofisk ärrbildning, ledhypermobilitet; Orsak: kollagen V-bildningsstörning

Typ III: Hypermobile typ; Arv: autosomalt dominerande; Huvudsakliga symtom: generaliserad ledhypermobilitet, hudinvolvering (hyperelasticitet och / eller mjuk, sårbar hud); Orsak: kollagen V-bildningsstörning
Läs mer om denna viktiga typ på: Ehlers-Danlos syndrom typ III

Typ IV: Vaskulär typ; Arv: autosomalt dominerande; Huvudsakliga symtom: tunn genomskinlig hud, rupturer i artärerna, tarmarna och livmodern, uttalad tendens till hematom; Orsak: kollagen III-bildningsstörning

Typ V: motsvarar typ I.

Typ VI: Kyphoscoliotic typ; Arv: autosomal recessiv; Huvudsakliga symtom: minskad spänning på Muskulatur redan vid födseln ("Floppy baby"), försenad utveckling av hållning och stödande reflexer, sidoböjning av Ryggrad (Skolios), Grundorsak: Lsysl-hydroxylasbrist

Typ VII A / B: Artrokalastisk typ; Arv: autosomalt dominerande; Huvudsakliga symtom: allvarlig generaliserad hypermobilitet i lederna med upprepade dislokationer, medfödd bilateral höftförflyttning; Grundorsak: Kollagen störning av typ I

Typ VII C: Dermatosparaktisk typ; Arv: autosomalt dominerande; Huvudsakliga symtom: uttalad hudbräcklighet, slapp hud, Grundorsak: Brist på N-terminal procollagen I peptidas

Terapi och profylax

Ingen av dem orsaks fortfarande en symptomatisk terapi är för närvarande möjligt, så profylaxen för följdskador ligger i förgrunden. Skador och större belastning på lederna bör undvikas. Så borde vissa sportersom är förknippade med en ökad risk för skada utövas inte. På grund av den ökade risken för komplikationer graviditet och födelse både Typerna I, II, IV och VI nära övervakning krävs.

Det bör också användas med förkylningar hostdämpande behandling och generellt till Reglering av avföringens konsistens att respekteras finns det en sådan sak Kolonbrott (Kolonbrott) och a pneumothorax kan undvikas. Genom tidig fysioterapi, speciellt hos barn, kan de översträckbara lederna stabiliseras, vilket leder till att symtomen i hela muskel- och skelettsystemet lindras.
sår särskild försiktighet måste vidtas och åtgärder bör endast utföras i nödsituationer eftersom sårläkning tar 3 till 4 gånger långsammare än vanligt.

prognos

Ha tålamod med Ehlers-Danlos syndrom har vanligtvis en normal livslängd. Sjukdomen är emellertid progressiv, så den leder till en ständigt ökande försämring av hälsan. Hudsår och leddislokationer påverkar patientens livskvalitet, medan brott i de stora kärlen kan vara livshotande.

Förväntad livslängd

Ehlers-Danlos syndrom är en kronisk sjukdom för vilken det fortfarande inte finns någon kausal behandling och därför inget botemedel. Detta innebär att med tanke på det nuvarande läget inom medicinsk teknik finns det inget sätt att göra något åt ​​orsakerna till Ehlers-Danlos syndrom och att bota det fullständigt. Tyvärr kan man fortfarande inte bekämpa och behandla symtomen som uppstår. Den berörda patienten kan bara uppmuntras att alltid uppmärksamma i vardagen för att inte sätta för stora belastningar på lederna och om möjligt undvika skador på huden. Kirurgiska ingrepp bör endast utföras i en nödsituation och om det inte finns tillräckliga alternativ.
I de flesta fall är det progressivt med en ökande försämring av symtom och försämringar i patientens vardag. Beroende på typ av sjukdom har sjukdomen olika effekter på de drabbade. Förändringarna i lederna leder ibland till artros och artrit i tidig barndom, så att barnen senare lär sig att gå och deras fötter kan deformeras. Med den ökade risken för retinal frigöring eller blödning i näthinnan äventyras också synen.
Hur starkt symptomen i slutändan uttalas hos varje individ beror starkt på typen av Ehlers-Danlos-syndrom och de kan också variera mycket inom de enskilda undertyperna. För de flesta typer av Ehlers-Danlos syndrom är livslängden normal. Hos patienter med Ehlers-Danlos-syndrom typ IV, som påverkar kärlen, minskas livslängden avsevärt på grund av allvarliga komplikationer, såsom risken för spontan bristning av en artär, speciellt huvudartären (med. Aorta tår) eller tjocktarmen.
Det är ungefär 37 år för kvinnor och 34 år för män.
En minskad livslängd kan också antas med Ehlers-Danlos syndrom typ VI.