Vitrös bensjukdom

orsaker

Ben är gjord av solid bindväv (Kollagen) som är trasslat upp i fibrer. Kalciumsalter avsätts i detta konstruktion, vilket ger benet sin slutliga styrka och mineraliserar det.
När det gäller glasartad bensjukdom finns det en Genmutation på Kromosomer 7 och 17 som innehåller informationen för bildandet av det viktigaste kollagenet för ben, Kollagen typ 1. Denna mutation innebär att typ 1 kollagen inte bildas korrekt. Dessutom störs vridningen av de enskilda kollagenfibrerna, vilket resulterar i minskad styrka och stabilitet i benet.

Allmän

Glasbensjukdomen (latin: osteogenesis imperfecta) är en sjukdom som ökar med Benens bräcklighet utmärker sig. Figurativt sett bryter benen lika lätt som glas, vilket är det som ger sjukdomen sitt slangnamn.
Glasbensjukdom drabbar cirka 2500-4 500 personer i Tyskland. Det motsvarar cirka fyra till sju fall per 100 000 invånare.

Arv

Glaskonsjukdom kan vara ärftligt. Om det redan har dykt upp i en familj kommer det autosomal dominant ärvt, dvs Barn till sjuka föräldrar utvecklar också denna sjukdom i den mån de får felaktig genetisk information.
Den glasartade bensjukdomen kan också spontand.v.s. på grund av slumpmässig mutation i DNA uppstå utan att ett sådant fall redan har inträffat i familjen.

Möte med ?

Jag skulle gärna ge dig råd!

Vem är jag?
Jag heter dr. Nicolas Gumpert. Jag är specialist på ortopedi och grundaren av .
Olika tv-program och tryckta medier rapporterar regelbundet om mitt arbete. På HR-tv kan du se mig var sjätte vecka live på "Hallo Hessen".
Men nu indikeras tillräckligt ;-)

För att kunna behandlas framgångsrikt inom ortopedi krävs en grundlig undersökning, diagnos och en medicinsk historia.
Speciellt i vår mycket ekonomiska värld finns det för lite tid att noggrant förstå de ortopediska komplexa sjukdomarna och därmed initiera riktad behandling.
Jag vill inte gå med i "snabba knivdragare".
Syftet med varje behandling är behandling utan operation.

Vilken terapi som uppnår de bästa resultaten på lång sikt kan endast fastställas efter att ha tittat på all information (Undersökning, röntgen, ultraljud, MR, etc.) bedömas.

Du hittar mig:

• Lumedis - ortopediska kirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan boka tid här.
Tyvärr är det för närvarande bara möjligt att boka tid hos privata sjukförsäkringsbolag. Jag hoppas på din förståelse!
För mer information om mig själv, se Lumedis - Ortopeder.

symtom

Symtomen på glasartad bensjukdom beror främst på benets instabilitet.
Patienter lider av benfrakturer mycket snabbt, även utan yttre kraft, så kallade trötthetsfrakturer. Frakturerna förekommer oftare vid början av puberteten och blir vanligtvis mindre vanliga i vuxen ålder. Stora fontaneller märks ofta även hos små barn. Dessutom finns det ofta en kort statur och deformiteter i skelettet, t.ex. skoliose (sidleds krökning i ryggraden) eller kyfos (puckelbildning).
De drabbade musklerna är ofta under genomsnittet. Andra avvikelser är t.ex. blå sklera (vad som normalt är vitt i ögat verkar blått), hörselnedsättning, hypermotoriska leder, minskad prestanda, ökad svettning och en märkbar mjuk skalle (gummihuvud).
I samband med glasartad bensjukdom uppträder också hjärtventilfel såsom insufficiens (otillräcklig stängning av ventilerna) eller en öppen ventrikelseptum.

Klassificering

Den glasartade bensjukdomen kan vara annorlunda subtyper är uppdelade, var och en har speciella egenskaper. Statorn hos de drabbade, liksom svårighetsgraden av symtom och sjukdomsförloppet, skiljer sig ofta.

Typ I (typ Lobstein): Typ I av glasartad bensjukdom är detta mildaste Progressiv form. Ofta diagnostiseras det bara när barnet är äldre och har märkbart ofta sprickor. Det händer dock också att diagnosen ställs ännu senare när åtföljande symtom märks, t.ex. Hörselproblem i vuxen ålder. De drabbade har vanligtvis få skelettabnormaliteter. Deras leder är vanligtvis extremt rörliga och musklerna är ganska svaga. Sclera kan ha en blåaktig missfärgning. Annars är typ I obemärkt.

Typ II: Typ II av glasartad bensjukdom representerar svåraste formen Sjukdomen. Patienterna riskerar extremt för sprickor och lider av underutvecklade lungor. Tidigare ansågs denna form av glasartad bensjukdom inte vara livskraftig, men nu kan den behandlas bättre, vilket kan öka överlevnadstiden. Ändå förekommer många barn redan under födseln flera sprickor på, varför barnen dör ofta inom de första 24 timmarna efter födseln. Otillräcklig lungmognad är också en avgörande faktor för den tidiga döden för de unga patienterna.

Typ III (typ Vrolik): Patienter med typ III-glasartad bensjukdom lider också av svår sjukdom. du är kort statur och har många skelettdeformiteter som uppträder både på extremiteterna och ryggraden. Detta kan också påverka andningen. Ofta är dessa patienter beroende av rullstol.

Typ IV: Typ IV kan ses som en lättare kurs av typ III. Dessa patienter är också kort staturmen lider mindre av skelettdeformiteter och behöver inte rullstol lika ofta som patienter med typ III. Sklera hos de drabbade kan vara normal, men också blåaktig.

Typ V: Hos patienter med typ V av glasartad bensjukdom förekommer fenomenet överskott Callusformation på. Efter sprickor inträffar överdriven ny bildning av ben, vilket resulterar i förtjockning av benen. Dessutom deponeras kalcium hos dessa patienter i ligamentstrukturerna mellan ulna och radien och mellan skenben och fibula. Detta leder till problem med In och ut rotation dessa kroppsdelar. Detta kan ge en indikation på den underliggande sjukdomen under undersökningen.

Typ VI: Patienter med typ VI har normal till blåaktig sklera. De visar typiska symtom på glasartad bensjukdom. Det speciella är dock att hos dessa patienter ingen genetisk orsak för symptom kan hittas. De har inte de typiska genmutationerna som de andra patienterna med glasartad bensjukdom.

Typ VII: Det speciella för patienter med glasartad bensjukdom typ VII är den så kallade Rhizomelia. Överarmen och lårbenen är relativt för korta jämfört med benen på underarmen och benen.

terapi

Terapin mot glasartad bensjukdom baseras till stor del på tre pelare: fysioterapi, spikning i intramedullär och bisfosfonater. Eftersom glasbensjukdomen är genetisk är den ännu inte härdbar.
Terapin tjänar endast till att förbättra symtomen.

Fysioterapi: Fysioterapi blir allt viktigare i behandlingen av glasartad bensjukdom. Immobilitet främjar den ytterligare förlusten av benmassa, varför specifika fysioterapeutiska övningar är fördelaktiga för att stabilisera benen i risk för brott. Dålig hållning förhindras särskilt eftersom musklerna är uppbyggda. Om möjligt bör fysioterapi utföras dagligen. Det är också en bra idé att göra övningarna i vattnet. Patienterna kan röra sig lätt och det finns ingen risk för att falla eller spricka.

Märgspikning: märgspikning används för att direkt stabilisera benen. För detta ändamål är motsvarande ben uppdelat i flera delar som en del av en operation. Därefter gängs bitarna på en spik eller tråd som en pärlsträng, så att den ursprungliga axel-korrekta positionen för benet återställs. På detta sätt kan bendeformiteter efter sprickor undvikas. Teleskopspikar kan också användas för detta, som kan dras isär och därmed inte hindra tillväxten. Detta betyder att naglarna inte behöver bytas så ofta på grund av otillräcklig längd. Emellertid får spikning med intramedullär inte utföras på patienter med dålig allmän hälsa. Det kan inte heller användas om det finns för lite benämne, eftersom nageln inte har tillräckligt mycket grepp i benet.

Bisfosfonater: Behandlingen av glasartad bensjukdom med bisfosfonater är en läkemedelsterapimetod.
Bisfosfonater är preparat som hämmar bennedbrytande celler och därmed leder till en sekundär ökning av benämnet. Detta kan minska brottfrekvensen hos patienten. Bensmärta är också mindre vanligt vid bisfosfonatbehandling.

profylax

Eftersom glasbensjukdomen är genetisk kan den inte komma igenom profylaktiska åtgärder förhindras.
En livsstil som är anpassad till sjukdomen kan emellertid moderera sin gång och lindra symtomen. Berörda människor bör inte lägga extra belastning på benen, dvs de borde vara på Alkohol och rökning fördela. Dessutom har en balanserad kost som förhindrar övervikt och undervikt en skyddande effekt och kan förbättra patientens välbefinnande.
Det också fysioterapiutbildning bör göras konsekvent. Så här kan de bästa behandlingsresultaten uppnås.

prognos

Prognosen för glasartad bensjukdom beror främst på typen av sjukdom, d.v.s. på kursens aggressivitet. Detta kan variera mycket från patient till patient och kan inte förutsägas exakt. Med dagens medicinska åtgärder har den övergripande prognosen dock förbättrats avsevärt.