Neurokutan melanos
definition
Neurokutan melanos (melanos neurocutanea), även känd som neurokutant melanoblastos syndrom eller neurokutan melanocytos, är en sällsynt hudsjukdom som också kan påverka hjärnan och delar av ryggmärgen.
Sjukdomen är medfödd (medfödd), men överförs inte (inte ärftlig). Symtomen utvecklas vanligtvis i slutet av de första åren av livet. Typiska för neurokutan melanos är de många, ibland stora, födelsemärken som finns över hela kroppen.
Du kanske också är intresserad av: Test födelsemärke
Orsaker till neurokutan melanos
De exakta mekanismerna för sjukdomsutveckling är ännu inte helt förstås.
Så misstänks orsaken vara en så kallad neuroektodermal dysplasi. Detta innebär att celler från neuroektoderm utvecklas atypiskt (dysplastiskt) under embryonisk utveckling. Den neuroectoderm är en struktur i embryot från vilket centrala (hjärnan och ryggmärgen) och det perifera nervsystemet (alla nerver utanför hjärnan och ryggmärgen) utvecklas.
Dessutom kommer melanocyter, de pigmentproducerande cellerna i huden, också från neuroektoderm, och onormal tillväxt av dessa celler misstänks vara orsaken till sjukdomen.
Diagnos / MRT
Diagnosen neurokutan melanocytos görs genom en fysisk undersökning. Många stora eller överdrivna födelsemärken på huvud, bagageutrymme och extremiteter är karakteristiska för sjukdomen.
När diagnosen har ställts måste magnetisk resonansavbildning (MRI) användas för att avgöra om det finns någon neurologisk skada. En neurolog eller neuroradiolog kommer att utvärdera bilderna i hjärnan och ryggmärgen och sedan diagnostisera antingen asymptomatisk (utan neurologiskt engagemang) eller symtomatisk (med neurologiskt engagemang) neurokutan melanocytos.
Du kanske också är intresserad av: Förfarande för en MRI
Samtidig symtom
Huvudkarakteristiken för neurokutan melanocytos är de stora mullvadarna, som också är kända som nevus och är en samling av melanocyter, dvs de pigmentbildande cellerna i huden. Dessa födelsemärken är vanligtvis väldigt stora (stor-området jättepigment nevi) och förekommer i kombination med många mindre mol som också kan vara håriga. Diametern för individuella jättepigment nevi hos vuxna kan variera från 20 cm ("stor") till 40 cm ("överdimensionerad"). Hos nyfödda är födelsemärkenas storlek mellan 6-9 cm. Fläckarna finns över hela kroppen, särskilt på huvud, nacke, rygg, skinkor och buk.
I de flesta fall är neurokutan melanocytos asymptomatisk, det vill säga i fallet utan involvering av neurologiska strukturer. Om det finns neurologiskt engagemang ackumuleras nevusmelanocyter också i centrala nervsystemet. Sådana fall leder till kliniska symtom inklusive huvudvärk, kramper, kräkningar, synstörningar, rörelsestörningar och förlamning. Med neurologiskt engagemang finns det risk för att utveckla en tumör i bindvävnaden i hjärnhinnorna (leptomeningeal melanom) eller för missbildningar i hjärnan (t.ex. intern hydrocephalus).
Behandling av neurokutan melanos
En regelbunden årlig kontroll av mullvader av en hudläkare är viktig eftersom de utgör en hög risk för degeneration. Detta innebär att nevi kan utvecklas till melanom (hudcancer).
Under de första veckorna i livet för ett spädbarn som lider av neurokutan melanocytos kan storskaliga nevi slipas (dermabrasion). Eftersom det finns många nevi är detta emellertid inte helt möjligt. Iögonfallande nevi måste därför iakttas eller, om du är osäker, avbrytas.
Läs mer om detta: Ta bort födelsemärket
Om neurologiska symtom som intern hydrocephalus uppstår måste neurokirurgisk kirurgi övervägas. De drabbade måste också övervakas neurologiskt med livstid med hjälp av MR och datortomografi (CT).
prognos
Patienter med asymptomatisk neurokutan melanocytos har en normal förväntad livslängd.
Däremot har en sjukdom med neurologiska symtom en ogynnsam prognos. Majoriteten av de drabbade dör under de första tre åren efter att symtomen utvecklas, eftersom risken för att utveckla en tumör i hjärnhåren är hög.
Dessutom förekommer ofta andra missbildningar i hjärnan, där många patienter utvecklar intern hydrocephalus ("vattenhuvud"). Detta är en utvidgning av de vätskefyllda håligheterna (ventriklarna) i hjärnan. Cerebrospinalvätskan (cerebrospinal fluid) tappar vanligtvis från hjärnan in i ryggmärgen. Vid neurokutan melanocytos bildas födelsemärken i området för dränering, som förstoras med tiden och därmed hindrar dränering av CSF från hjärnan. Som ett resultat stiger det intrakraniella trycket och kan allvarligt skada hjärnan.
Läs mer om detta: Vattenhuvud
