Thrombophilia

definition

En trombofili är en ökad tendens att bilda blodproppar i blodkärlen, dvs i artärerna och venerna.
Dessa koaguleringar kallas också tekniskt Trombos känd. Trombofilin kan vara genetisk, det vill säga medfödd eller förvärvade orsaker ligga bakom.

De vanligaste presenteras i följande text.

Epidemiologi

I Europa och Amerika Cirka 160 personer per 100 000 invånare lider en per år trombos i venerna.

Risken ökar kraftigt med åldern.

orsaker

Som nämnts tidigare kan trombofili genetisk, så medfödd och / eller förvärvade faktorer äger som en orsak. De viktigaste presenteras nedan.

APC-resistens / faktor V (fem) Leiden-mutation

Koagulationsfaktor V (läs fem) är en viktig del av vår Koagulationssystem.
Mer exakt är det en del av en så kallad Koagulationskaskad, vilket i slutändan orsakar blodplättar, kallad trombocyter klumpa fast tätt och stäng således ett möjligt sår snabbt och stabilt.
Det är emellertid inte bara viktigt att koaguleringsbildningen kan fortsätta utan komplikationer. Det är minst lika viktigt att motsvarande koagulationsfaktorer, inklusive faktor V, inaktiveras nedsatt annars hämmad och på oavsiktliga platser Blodproppsbildning, så trombos kan uppstå.
Man talar sedan om sjukdomen trombofili. För inaktivering av koagulationsfaktor är faktor V den så kallade aktiverat protein C (APC) ansvarig. I fallet med APC-resistens muteras koagulationsfaktorn V; man talar om en faktor V Leiden-mutation.
Denna mutation gör faktor V-resistent, dvs resistent mot det aktiverade proteinet C och burk inte inaktiverad med motsvarande konsekvenser. APC-resistens för upp till 30% av tromboser kan vara orsaken, särskilt hos yngre patienter mellan 20 och 40 år.
Risken för trombos ökar oerhört hos kvinnor med en befintlig mutation när de tar den orala antikonceptiva medelså som piller (se: Trombosrisk för p-piller).

Protein C och protein S-brist

Protein C och S är endogena hämmare blodkoagulation, dvs koagulationsbildning.
De delar upp och inaktiverar vissa koagulationsfaktorer (faktor V / fem och faktor VIII / åtta) och förhindrar därmed en överdriven trombus / koagulering.
Protein C här är det splitt, Protein S de Hjälpenzym. En brist hos en av de två leder till en ökad koagulerbarhet av blodet med efterföljande ökad bildning av blodproppar, dvs. trombofili.

Defekterna kan vara medfödda eller förvärvade.
En medfödd, ärftlig brist är mycket sällsynt. Symtomen uppträder mycket tidigt, ibland i livets första dagar märkbar.
En förvärvad brist kan ha olika orsaker. De två viktigaste är å ena sidan Leversjukdom, eftersom alla koagulationsfaktorer, men också protein C och S produceras i levern och å andra sidan en ökad konsumtion i samband med en sk bakteriell sepsis, så en Blodförgiftning orsakad av bakterier i blodomloppet.

Antitrombinbrist

Antitrombin är som protein C och S ett i lever bildad hämmare av blodkoagulation. Det inaktiverar olika koagulationsfaktorer och hämmar således koagulering och därmed bildandet av tromboser. Heparin ökar effekten av antitrombin med en faktor 1000, vilket påskyndar inaktivering. Utvecklad på detta sätt Heparin hans antikoaguleringsegenskaper.

Protrombinmutation

Protrombin är det prepress den så kallade trombiner. Trombin är också en koagulationsfaktor, men det spelar också en viktig nyckelroll i den övergripande koagulationsprocessen, eftersom den kan de andra koagulationsfaktorerna att aktiveras dessutom och därmed öka koaguleringen och därefter bildningen av koagler. Om det finns en protrombinmutation produceras mer protrombin än kroppen faktiskt behöver. Detta leder också till en ökad attack av trombin, med resultatet att blodet kan koagulera och bildningen av trombos inte kontrolleras. Protrombinmutationen är efter APC-motstånd den näst vanligaste orsaken till en medfödd, dvs ärftlig tendens till trombos (trombofili).

Antifosfolipidantikroppar

Formar vår kropp antikropp, dvs antikroppar, mot friska strukturer i vår kropp istället för till exempel mot patogena bakterier eller virus, det är vad vi kallar en Autoimmun sjukdom. Kroppen attackerar i princip sig själv.
Även med Antifosfolipidantikroppar det är en autoimmun antikropp. De är riktade mot så kallade endogena fosfolipider. fosfolipider är fettersom bland annat spelar en viktig roll i vår kropps koagulering. Om antikropparna attackerar dessa strukturer leder detta till Klumpning av koagulationsplättarna (trombocyter) och sedan på tromboser och embolismer.
Ofta kan dessa antikroppar uppstå i samband med andra autoimmuna sjukdomar, till exempel med så kallade kollagenoser, kan hittas här särskilt när det gäller lupus erythematosus och reumatiska sjukdomar i kroppen. Även relaterat till maligna tumörsjukdomar och infektioner bildningen av dessa antikroppar är möjlig.

Heparininducerad trombocytopeni

Med den här sjukdomen händer det paradoxalt efter gåvan av Heparin initialt till överdriven klumpning av blodplättar med efterföljande förstoppning, särskilt små artärer och kapillärer. Heparin bildar ett komplex med en koagulationsbärare.
Det kommer till skapandet av Autoimmuna antikropparsom följer detta komplex och sedan leder till klumpning av blodplättarna. Genom massiv konsumtion av blodplättar därefter finns det ett kraftigt fall, som i sin tur manifesterar sig i en ökad tendens att blöda och kan utgöra en stor fara.
Denna sjukdom förekommer huvudsakligen högdos heparinbehandlingar som varar längre än 5 dagar.

idiopatisk

Under tiden kan i 60% av fallen en av ovanstående orsaker kan konstateras vara orsaken till den ökade tendensen till koagulering. Men detta betyder också det ingen tydlig orsak i 40% av fallen för sjukdomarna kan hittas. Man talar då om idiopatisk trombofili.

symtom

Symtomen på trombofili är mycket olika och beror på kärlets placering i kroppen, som förträngs eller blockeras av den koagulering som har bildats.

Vanligtvis faller en trombofili endast under undersökningen av en befintlig trombos eller emboli på.
Under en emboli man förstår förstoppningen av a artärtill exempel i lungorna, hjärtat eller hjärnan, vanligtvis genom en blodpropp med en efterföljande otillräcklig försörjning av vävnaden med syre och näringsämnen.
Dessutom borde också vara Kvinnor med upprepade missfall Trombofili övervägs och lämpliga diagnostiska åtgärder vidtas.
Tromboser, särskilt de i de djupa venerna i benet, uttrycks genom Svullnad, Missfärgning av huden, Till exempel Smärta i det drabbade benet.
Det finns kliniska bevis på förekomsten av trombofili, såsom en vanlig och återkommande benägenhet till Koagulering, särskilt i ung ålder, kända familjetendenser till trombos och bildning av koagler ovanliga positioner, till exempel i fartygen på Hjärna, i venerna på Tarmar, av mjälte, av lever och den njurar.

diagnos

Ofta är misstanken om närvaron av en Thrombophilia med ofta, återkommande Trombos pose.

Utseendet på blodproppar före 45 år, liksom förekomsten av redan kända Nej till trombos i familjen. Baserat på denna misstank är ytterligare diagnostiska åtgärder baserade på vilka man försöker hitta orsaken till trombofili.
Dessutom genomförs undersökningar i syfte att ta reda på var blodproppar redan kan ha bildats överallt för att kunna sträva efter bästa möjliga terapi.

Huruvida och i så fall varför det finns ökad koagulerbarhet i blodet (trombofili) kan bestämmas med hjälp av vissa Laboratorietester att bli upptäckt.
För detta test måste blod dras från personen i fråga. Testen inkluderar bland annat undersökning av närvaro av en möjlig APC-motstånd, den nära granskningen av Faktor Vsåväl som faktor II (prottrombin) för en möjlig mutation, såväl som bestämningen av aktiviteten och, om nödvändigt, mängden av Protein C, Protein S, liksom de av antitrombin i blod. (Förklaring av APC-resistens, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin i orsakssektionen).

Dessutom kommer också antikropp sökte i blodet, vilket kan vara en anledning till den ökade tendensen till koagulering.

Dessutom Koagulationstiden för blodet och allmänt Blodparametrar säkert. Det är viktigt med det 3 till 4 veckor Inga antikoagulantia som till exempel före blodprovet Marcumar® eller Heparin togs eftersom de kan förfalska laboratorieresultaten.
Läkemedlet bör dock inte avbrytas oberoende, utan alltid i samråd, helst med den behandlande läkaren.

En redan befintlig trombos i till exempel benets vener kan ofta redan bestämmas av bedömningen och Jämförelse av benen bestämmas under utredningen. Ofta en Ultraljuds benvenerna, vilket kan avslöja en möjlig blodpropp. Dessutom kan datortomografi / CT-undersökningar, särskilt för att utesluta embolismer.

terapi

Den bästa behandlingen för känd trombofili är detta profylaxdvs för att motverka utvecklingen av trombos.

Detta fungerar bäst om du har det Riskfaktorer känner till deras utveckling och förhindrar följaktligen, särskilt genom hälsomedvetet beteende.
Förebyggande är särskilt viktigt för personer som har en inneboende risk (se avsnitt "Orsaker") att utveckla trombos. Det finns också vissa, så kallade förvärvade riskfaktorer närvarande, eller om de drabbade patienterna medvetet utsätter sig för dessa faktorer, som ökar utvecklingen av farliga blodproppar även hos friska människor, ökar sannolikheten för en trombotisk händelse kraftigt.
Till detta Riskfaktorer räkning:

• Rök
• Fetma
• höjd Kolesterolnivåer
• Tar preventivpillerar
• Ta hormoner under klimakteriet
• lågt vätskeintag
• Åderbråck (varices)
• Operationer, särskilt större ortopedisk kirurgi
• Stillasittande livsstil i sjukhussängen eller under en resa, till exempel i bilen, buss, flyg,
• akuta infektioner
• Tumorsjukdomar
• graviditet/barnsängstiden.

Vissa riskfaktorer kan dock minskas och därmed utvecklingen av trombos specifikt motverkas bli. Detta uppnås till exempel genom Ge upp cigaretter, en diet om du har en Fetma och undvika långa perioder av sittande.
För långa resor bör man använda adekvat hydrering, liksom tillräckligt Rörelse under körning eller flygning respekteras. Vid längre och frekventa luftresor, speciellt gjorda Trombosstrumpor råda. En specifik, framför allt medicinsk terapi beror på det aktuella tillståndet och tidigare sjukdomar hos den berörda personen, såväl som på orsaken till trombofili, om man kunde hitta det.
Gå ensam drogterapi Är det allt Blod mindre kapabelt att koagulera att göra och därmed motverka utvecklingen av trombos. Oftast lyckas detta när det gäller trombofili med den så kallade Marcumar® (Aktiv ingrediens fenprocoumon). Marcumar® tas som en tablett. I kroppen fungerar det som en Antagonist mot vitamin K. K-vitamin i sin tur är viktigt för regenereringen av koagulationsfaktorer. Som koagulationsfaktorer följaktligen inte regenererad och kan göras operationell igen minskar blodets koagulerbarhet. Långtidsbehandling med heparin kan användas som ett alternativt läkemedel. Detta är emellertid kontraindicerat i närvaro av känd heparininducerad trombocytopeni (se avsnitt ”Orsaker”).

Huruvida antikoagulantbehandlingen ska vara permanent eller endast under en viss tid beror på Orsak till trombofili, Antal, placering och svårighetsgrad av tidigare tromboser och / eller embolismer, samt eventuella kommande, planerade operationer och / eller en befintlig graviditet.

Permanent antikoagulantbehandling bör särskilt ges till en välkänd Antifosfolipidsyndrom, vid Antitrombinbristsåväl som återkommande, spontana vaskulära ocklusioner på grund av blodproppar.

Kvinnor bör sluta ta P-piller fördela. Om en blodförtunnande terapi, till exempel med Marcumar®, utförs, men patienten har möjlighet att fortsätta att ta preventivpilleren i samråd med sin läkare.

prognos

Lies a Genetisk defektsåsom faktor V Leiden-mutation som ligger bakom trombofili, kan detta inte undvikas orsaks att behandla.
Genom tidig upptäckt av sjukdomen och därefter profylaktiska åtgärder, såsom livsstilsjusteringar (sport, avhållsamhet från nikotin, hälsosam kost, etc.) och antikoagulant läkemedelsbehandling kan hjälpa Risk för trombos i alla fall avsevärt minskat bli

Vidare information

Mer information om ämnet trombofili / trombos finns på:

• trombos
• Trombosprofylax
• Trombos smärta
• Lungemboli
• hematologi
• Blodproppar

Information om läkemedelsbehandling finns på:

• Marcumar®
• Heparin