sklerodermi

Vad är Scleroderma?

Ordet kommer från antikgrekiskt och betyder "hård hud". Scleroderma är en sällsynt inflammatorisk reumatisk sjukdom från gruppen av kollagenoser, som kan ta milda och allvarliga, livshotande former.

Sjukdomen drabbar små blodkärl och bindväv.
Här deponeras kollagen, vilket märks som härdat hudfoci.
Scleroderma är en autoimmun (Grekiska bilar = själv) Sjukdom, varför specifika proteiner (autoantikroppar) kan detekteras i blodet.

Det finns olika former av progression, antingen bara påverkar huden (lokal sklerodermi), medan de inre organen, såsom mag-tarmkanalen, lungorna, njurarna eller hjärtat i andra former påverkas (Systemisk sklerodermi).

Klassificering av sklerodermi

Lokaliserad sklerodermi förekommer i tre former:

morphea:

grova foci som har för lite eller för mycket pigment på insidan och omges av rödnad på utsidan (erythema), främst på stammen

Generaliserad morfea:

som morfea, men flyter tillsammans och bredare, är ansiktet fritt

Linjär sklerodermi:

Band eller spårformade foci, främst lokaliserade på extremiteterna och huvudet

Systemisk sklerodermi finns i två former:

Diffus sklerodermi:

distribueras över hela kroppen, sprider sig snabbt, påverkas inre organ tidigt

Begränsad sklerodermi:

initialt otillräcklig blodtillförsel till enskilda fingrar (initiala Raynauds fenomen), därefter involvering av extremiteter och ansikte, senare av de inre organen, ofta i samband med det så kallade CREST-syndromet
(C = kalcinos, en kalciumavlagring i huden; R = Raynauds fenomen, se ovan; E = (o) matstruationsstörning i matstrupen, en rörelsestörning i matstrupen; S = sklerodakti, en härdning av fingrarnas hud med nedsatt funktion av fingrarna; T = telangiectasia, en lokal utvidgning av hudens kapillärkärl)

Orsaker till sklerodermi

Den exakta orsaken till sjukdomen är ännu inte känd.

En familjär förekomst har beskrivits i isolerade fall.
Den ökade förekomsten av systemisk sklerodermi bland kol- och guldgruvarbetare har också rapporterats.

På molekylnivå ökar ibland så kallade HLA-antigener av typen DR1, DR2 eller DR5. Det finns också mycket bevis på en cellförmedlad autoimmun reaktion, som kan skada blodkärlets innervägg (Endotelskada) leder.
Förvärvade genetiska förändringar är också vanliga.

Ett kausalt samband med ovan nämnda influenser och sklerodermi har ännu inte fastställts.

diagnos

Diagnosen kan ställas med ett laboratorietest.
Mer än 95% av personer med sklerodermi är det Antinuklara antikroppar (ANA) upphöjd.

Dessa är proteiner som produceras av kroppen som attackerar kroppens egna cellkärnor. Om du bara testar för "ANA”I allmänhet är detta relativt ospecifikt.
ANA kan också t.ex. i Reumatoid artrit var positiv.
Därför tittar du närmare och letar efter mycket specifika ANA, till exempel anti-Scl70, som ökas i systemisk sklerodermi.

Vid CREST-syndrom Anti-centromere antikroppar kan användas för diagnostik eftersom de kan hittas hos 70-90% av patienterna med syndromet.

I blodräkningen, a Anemi finns, eftersom det kan leda till järnbrist om tarmen påverkas. Om njurarna är involverade kan det finnas en ökad serumkreatinin, samt blod- eller proteinblandning i urinen.

Frekvensfördelning

Incidensen är 1-2 personer av 100 000 per år.
Vanligtvis är åldern vid sjukdomens början 40-60 år.
Förekomsten av sjukdomen i befolkningen är mindre än 50 av 100 000.

Kvinnor är med en faktor 4 oftare drabbade än män.

Symtom på sklerodermi

Scleroderma sprids främst smärtfritt.
Ibland finns det muskel- och ledvärk.
Sjukdomen är svår att diagnostisera eftersom den är snabb, långsam och självstannande (vid morfé) Kan ge kursformer såväl som en mängd olika symptomkompositioner.

Beroende på vilka organ som är involverade finns det olika klagomål. Eftersom sjukdomen är mycket sällsynt beaktas den ofta inte när ospecifika symtom uppstår.

Det tidiga symptomet på systemisk sklerodermi är främst en cirkulationsstörning i händerna (Raynauds fenomen), som kan föregå sjukdomen upp till två år.

Tungen kan också förkortas. Senare, vattenretention (initial ödem) kommer särskilt i kontakt med.
Armar, ansikte och bagageutrymme kan också påverkas. Under den så kallade indurationsfasen (Indurationsfas), som varar i flera veckor och är helt utvecklad efter ett till två år, vattentillhållet avtar och huden blir tjockare, orörlig och hård som en bräda.

Kollagenfibrer har deponerats i huden.
Ansiktsuttryck är svåra (Maska ansikte), näsan blir spetsig, munnen rynkar i en stjärnform och blir liten (Tobak påse munnen). Fingrarna tappar rörlighet, blir tunna, styva (Madonna fingrar) och fixeras i klo-läget.
Engagemang av senhöljer och ligament kan leda till nervskador eller karpaltunnelsyndrom.

Vid diffus systemisk sklerodermi sker processen som nämns ovan inom några veckor.

Den begränsade systemiska sklerodermin är långsammare och förekommer främst på fingrar och armar.
I varianten av CREST-syndrom, kalcinos, Raynauds fenomen, matstruationsstörning i matstrupen, sclerodactyly och telangiectasia (för en förklaring se inledning).

I båda formerna påverkas mag-tarmkanalen tidigt hos 80% av patienterna. Syrauppblåsning (reflux) och dess konsekvenser (Reflux matstrupen) kom.
Matsmältningsbesvär, förstoppning och tarmsäckar (divertikel) inträffar.

Den näst vanligaste orsaken till sjukdom i de inre organen är lungorna.
Det finns en härdning av lungvävets bindväv (interstitiell lungfibros).

Hjärta- och njurinverkan förekommer främst i diffus form.

Behandling av sklerodermi

De flesta behandlingar är inte särskilt effektiva och gör lite för att stoppa utvecklingen av sklerodermi.

Högdos immunsuppressiva medel som glukokortikoider, metotrexat, ciklospoprin A, azatioprin och klorambucil kunde inte visa någon klar nytta.
Det antas därför att sjukdomen inte kan orsakas enbart av ens eget immunsystem, eftersom dessa läkemedel annars skulle ha en god effekt.

Läkemedel såsom p-interferon, tymopentin, isoretinoid, N-acetylcystein eller D-penicillamin var inte heller särskilt effektiva.
Ofta tvingar allvarliga biverkningar dig att avbryta medicinen.
En terapi med D-penicillamin testas oftast.

Glukokortikoider kan också vara användbara under vissa omständigheter, t.ex. har lungfibros, ödem eller artrit.

Rituximab och tocilizumab, som också används för andra autoimmuna sjukdomar, visar ibland framgång i behandlingen.

För närvarande bedrivs forskning om behandlingar med benmärgstransplantation och blodtvätt (aferes).

Försiktighet krävs vid mätning av terapins framgång.
Ofta är övergången av sjukdomen till den så kallade atrofiska fasen, där vattentätningen avtar, huden blir hård och sammandras, ser ut som en regression av symtomen.

Det är framför allt stödjande, allmänna åtgärder som hjälper patienten i synnerhet och som har en gynnsam effekt på symtomen.

Fysioterapi hjälper till att förhindra kontrakturer. Om Raynauds fenomen finns, bör varma händer säkerställas.
Kick sår (Sårbildning) på händerna bör de tas väl om hand.
Som en förebyggande åtgärd för magesår, t.ex. den aktiva ingrediensen kommer att vara bosentan.

Om högt blodtryck börjar som ett resultat av förändringarna i blodkärlen, bör behandling ges med en ACE-hämmare.
Fototerapi (PUVA) kan mjukgöra sklerosens fokus och säkerställa bättre funktionalitet.

Kurs och prognos

Sjukdomsförloppet är svårt att förutsäga och kan inte härledas från konstellationen av symtom.
Det kan hända att oförutsedda mycket allvarliga kurser inträffar som leder till döden inom månader.
Dock är morfea inte livshotande.

Kvinnor har i allmänhet en bättre prognos än män.

Vid systemisk sklerodermi är angreppen av de inre organen avgörande.
Den begränsande formen har i allmänhet en god prognos.
Emellertid utvecklar 10% av patienterna högt blodtryck i lungcirkulationen (pulmonell hypertoni), vilket dramatiskt ökar dödsfallet i denna patientgrupp.

Den diffusa formen har en ganska dålig prognos.
Om njuren också drabbas, är bara 30% av dessa patienter fortfarande vid liv efter tio år, härdade lungorna (fibrosed) cirka 50% överlever de kommande tio åren.

Hos patienter utan hjärta-, lungor- eller njurinsatser är den 10-åriga överlevnaden 71%.

historia

Beskrivningar av symtom som nu får oss att tänka på diagnosen sklerodermi finns redan i Hippokrates skrifter (460-370 f.Kr.). Beskrivningarna var emellertid ganska obekanta.

Carlo Curzio formulerade först exakt stjärnkonstellationen i Neapel 1753. Till exempel beskrev han hårets hårdhet, tätheten runt munnen och hårdheten runt halsen.

1847 myntade Elie Gintrac uttrycket "sklerodermi". Han ansåg sjukdomen vara en ren hudsjukdom. Det var bara William Osler som insåg att de inre organen också är involverade i sjukdomsprocessen.