Symtom på hemokromatos

introduktion

Hemokromatos är en sjukdom där det finns en ökad avsättning av järn i vävnaden. Det huvudsakliga symptomet på hemokromatos är utvidgningen av levern. Emellertid påverkar hemokromatos inte bara levern, utan kan också orsaka symtom i olika organ genom cellskador.

Vi har listat de viktigaste symtomen på hemokromatos nedan:

• Förstoring av levern, skrumpelever med trötthet, minskad prestanda
• Bronsdiabetes
• Mörkningen av huden
• Mörka cirklar och gulning av ögonen
• Hjärtsvikt
• Ledvärk
• Hypotyreoidism med trötthet, svaghet, förkylningsintolerans
• impotens
• Benförlust, ökad risk för sprickor

Hemokromatos är en lagringssjukdom. Det finns andra lagringssjukdomar också. Om du vill veta mer, läs också: Lagringssjukdomar - det finns det!

Leverens symptom

Levern påverkas vanligtvis av järnuppbyggnaden förknippad med hemokromatos.
Först av allt leder depositionerna till en förstorad lever. Med tiden begränsas dock leverns funktionsförmåga. Det finns omvävnad av bindväv och förstöring av levervävnad. I detta skede talar man om skrump i levern.

Med den ökande förlusten av leverfunktion uppstår symtom som trötthet, utmattning, minskad prestanda och viktminskning.

Om sjukdomen är mycket avancerad blir huden, ögonen och klåda gul. Andra leversjukdomar, såsom hepatit, har också en negativ effekt på sjukdomsförloppet och främjar förlust av levervävnad. Vid skrump i levern finns det en risk för tumörbildning i levern, känd som hepatocellulärt karcinom. Detta kan sällan uppstå utan befintlig levercirrhos och är svårt att behandla. På grund av en tidig diagnos och den tillhörande tidiga behandlingsstarten inträffar levercirrhos mindre ofta idag.

Levern kan också återhämta sig i viss utsträckning som en del av terapin om den tidigare skadan inte är för allvarlig. Tyvärr har dock många patienter - cirka 75% - fortfarande cirros i levern när diagnosen ställs.

Symtom på bukspottkörteln - bronsdiabetes

Järnavlagringarna i bukspottkörteln får de insulinproducerande cellerna att dö under tiden. Som ett resultat förlorar kroppen förmågan att göra insulin. Insulin är dock viktigt för att hålla blodsockernivån konstant. Om det saknas insulin kan sockernivåerna i blodet vara för höga eller för låga, vilket kan få allvarliga konsekvenser i båda fallen. Man talar då om diabetes mellitus. I samband med den bronsfärgade huden kallas hemokromatos bronsdiabetes. Diabetes mellitus kan manifestera sig som viktminskning och ökad urinproduktion. Ytterligare symtom är stark törst, trötthet, sug, en tendens till infektion och dåligt läkande sår. Diabetes mellitus observeras mindre ofta idag, eftersom hemokromatos erkänns och behandlas tidigare.

Om du vill ha mer information om denna sjukdom rekommenderar vi vår webbplats: Diabetes mellitus - vad är det och hur känner jag igen det?

Symtom på huden

Järnet placeras bland annat i huden. Detta leder till en tydlig mörkare. I det sista steget talas det om en bronsfärgad hud. Armhålorna påverkas särskilt av mörkningen av huden. Förutom ökningen i hudpigmentering påverkas håret, särskilt armhålshåret. Men håret på huvudet kan också falla ut och bli grått tidigt.

Det antas att huden inte bara blir mörkare på grund av järnavlagringar, utan främst på grund av en inflammatorisk reaktion som utlöses av järnet. Som en del av denna inflammatoriska reaktion finns det en ökad produktion av melanin, som också ansvarar för en mörk hudfärg hos friska människor. Därför finns den bruna färgen på huden särskilt i områden som utsätts för solljus. Dessutom påverkas också bröstvårtor, perineum, handflator och ärr. Förutom den mörka missfärgningen av huden på grund av melaninet, finns det också ökade röda fläckar.

Efter att blodutsläppsbehandlingen påbörjats är det vanligtvis en signifikant minskning av hudpigmentering. Blodutsläppsterapi är en medicinsk procedur där en stor mängd blod tas från patienten, som sedan kan ersättas av infusioner.

Symtom runt ögonen

Mörka cirklar och gulning av sklera kan uppstå i samband med hemokromatos på grund av leverskada. Till skillnad från en metabolisk sjukdom av Wilsons sjukdom, som klassiskt resulterar i kopparavlagringar i ögat, är avlagringar i ögat inte typiska för hemokromatos. Emellertid har fall rapporterats av hornhinneavlagringar och tillhörande synskada.

Hjärtsymtom

Eftersom järn förvaras i hjärtat ökar hjärtmuskeln i massa och tjocklek. Detta gör inre hjärtat mindre. Ökningen av hjärtmuskelmassa har en negativ effekt på hjärtans pumpkapacitet från en viss nivå. Detta påverkar huvudsakligen blodets fyllning av hjärtat, som inte längre kan utföras tillräckligt på grund av den ökande styvheten i hjärtmuskeln. Medicinskt talar man om hypertrofisk kardiomyopati. Hjärtsvikt utvecklas sedan som en del av hypertrofisk kardiomyopati. Detta innebär att hjärtat inte längre kan förse kroppen med blod på grund av dess otillräckliga pumpförmåga. Den funktionsnedsättning av hjärtat visar sig i svaghet och andnöd. I vissa fall kan den mekaniska pumpbegränsningen leda till arytmier i hjärtat. En oregelbunden hjärtslag kan kännas. Hjärtproblemet är en av de främsta dödsorsakerna vid hemokromatos.

Symtom på lederna

Ledutrymmen påverkas ofta av järnavlagringar, vilket kan leda till svår smärta. Ledsmärta är ett av de vanligaste symtomen på hemokromatos. De förekommer hos varje tredje till fjärde patient. Vanligtvis är de metatarsophalangeala lederna i pekfingret och långfingrarna de första som påverkas på båda händerna. I den fortsatta kursen är smärta i större leder, såsom knä, handled eller höft, också möjlig. Ledsmärta kan visas mycket tidigt och långt före diagnosen. Därför bör ett test för hemokromatos göras vid betydligt ökade järnvärden - ferritinvärdet (järnlagringsvärde) och transferrinmättnad (stress på järntransportören i blodet) och befintliga ledvärk i fingrarna är särskilt viktiga. Tyvärr kan ledvärk förvärras när sjukdomen utvecklas trots terapi.

Symtom på nerverna

Tyvärr har effekterna av hemokromatos på nerverna ännu inte undersökts tillräckligt. Det som dock är slående är att jämfört med resten av befolkningen rapporterar många patienter som drabbats av hemokromatos polyneuropati. Vid en polyneuropati påverkas de mindre avlägsna nerverna (periferi), dvs inte nerverna i centrala nervsystemet. Polyneuropati är ett paraplyterm för flera symtom. Dessa inkluderar onormala känslor, som ofta är lokaliserade i fötterna, och förlust av känslighet. Berörda patienter beskriver ofta känslorna som stickande myror. Andra klagomål är störningar i vibrationsuppfattning och temperaturuppfattning. Polyneuropatier kan också uppstå i samband med leversjukdomar, diabetes mellitus eller andra sjukdomar. De exakta förhållandena är tyvärr ännu inte kända.

Läs mer om detta på: Symtom på polyneuropati

Symtom på hypofysen - nedsatt hormonproduktion

Den ökade järnutfällningen kan leda till skador på hypofysen. Här produceras många hormoner. Skador på hypofysen - även känd som hypofysen - är därför förknippade med nedsatt hormonproduktion.

Detta kan orsaka olika symtom. Bland annat:

• Hypotyreos
• Hypofys
• impotens
• Benförlust

Hypotyreos

Under hemokromatos kan järnavlagringar också skada hypofysen. Beroende på omfattningen finns det en fullständig eller endast delvis begränsning av hypofysen. Hypofysen producerar många hormoner, inklusive TSH, vilket orsakar hormonproduktion i sköldkörteln. Om detta inte längre bildas tillräckligt, produceras inte heller sköldkörtelhormonema T3 / T4. Detta resulterar i en underaktiv sköldkörtel. Detta manifesterar sig i svaghet, trötthet, kall intolerans, torr hud, viktökning och långsam puls.

Läs mer om: Symtom på en underaktiv sköldkörtel

impotens

Orsaken till impotens eller förlust av libido vid hemokromatos är otillräcklig funktion av hypofysen, hypofysen. Detta kan skadas i samband med överbelastning av järn. Detta leder till brist på hormoner som stimulerar könskörtlarna hos män och kvinnor. Man talar om en sekundär hypogonadism. Hos män produceras mindre testosteron och spermproduktionen försämras. Hos kvinnor är äggstockarna inte tillräckligt stimulerade, äggcellerna kan inte mogna och ägglossning inträffar inte. Den månatliga menstruationsperioden avbryts. Läkaren talar om amenoré. Olyckligtvis förbättras impotensen endast i några få fall efter behandlingsstart.

Läs mer om detta ämne på: Impotens - erektil dysfunktion

Kortisolbrist

Produktionen av hormoner i binjurarna styrs också av hypofysen. Om detta skadas under hemokromatos producerar binjurarna inte längre tillräckligt med det vitala hormonet kortisol. Bristen på kortisol minskar prestandan. Du känner dig snabbt trött och maktlös. Dessutom finns det illamående och blekhet på grund av lågt blodtryck.

Benförlust - osteoporos

Som diskuterats under impotensen under ämnet kan hemokromatos leda till en minskad eller förändrad produktion av könshormoner. Orsaken är skada på hypofysen. Könshormonet östrogen är emellertid också mycket viktigt vid reglering av benombyggnad. Det leder till hämning av cellerna som bryter ner benmatrisen. Om det finns brist på östrogen hämmas inte benförlusten längre och benförlust inträffar, vilket också kallas osteoporos.

Mer information om detta ämne finns på: osteoporos

Diagnos av hemokromatos

Diagnosen hemokromatos baseras i huvudsak på patientens symtom och kliniska undersökningar. Om man misstänker hemokromatos måste ytterligare åtgärder vidtas. För det mesta består dessa av medicinska laboratorieundersökningar som fokuserar på specifika järnvärden. Dessa värden är specialiserade proteiner som transporterar och lagrar järn.Dessutom bestäms den absoluta mängden järn i blodet, som kan användas för att grovt uppskatta hur stark järnöverbelastning är i kroppen.

De specialiserade proteinerna som används vid hemokromatosdiagnostik kallas ferritin och transferrin. Förutom dessa värden bestäms även den så kallade transferrinmättnaden.
Ferritin är lagringsformen av järn i kroppsvävnad och ökar signifikant i hemokromatos. Transferrin är järntransportproteinet och ökar också i hemokromatos. Transferrinmättnaden indikerar hur mycket transportproteinet som är överbelastat med järn. Samtidigt är transferrinmättnad den mest känsliga (mest känsliga) parametern vid diagnosen hemokromatos, eftersom den minst ändras av yttre påverkan. Ferritinet kan stiga till 6000 ug / l hos sjuka människor, med ett normalvärde på 500 ug / l.

Du kan hitta mer information om förhöjda ferritinnivåer på följande sida: Ferritinnivån ökade