Spinal muskulär atrofi - SMA

definition

Spinal muskulär atrofi (SMA) blir nervskadliga sjukdomar i centrala nervsystemet (Hjärna och ryggmärgen) och är ärftlig.
I dess kurs skadas nervcellerna och musklerna som de innerverar. Sjukdomen är ganska sällsynt och visar a stor variation. Det kan förekomma under de första månaderna av livet och i vuxen ålder.

I princip finns det en med sjukdomen Försvagning och regression av musklerna, varför sjukdomen är populärt känd som "muskeldystrofi" kallad.

att forma

I princip är det två former att skilja, nämligen icke-proximal muskulär atrofi och den proximala muskulära atrofier.

Vid proximala muskulära atrofier börjar sjukdomen på nära skrovet (proximala) Muskelgrupper, till exempel i området för låret och bäcken- och höftmusklerna.

De Icke-proximala muskelatrofier är mycket sällsynta och inledningsvis påverkar vanligtvis musklerna i fötter och händer eller musklerna i axlarna och benen. Dessutom är några sällsynta former kända som är förknippade med olika funktionella begränsningar.

Typer av spinal muskelatrofi

De proximala muskulära atrofier kan vara i 4 olika typer dela upp. Dessa skiljer sig i fråga om sjukdomens början, inlärning av muskulära färdigheter och möjlig livslängd.

Typ I (Werdnig - Hoffmann = akut infantil SMA)

SMA: s typ I är Början sjukdomen vanligtvis före 6 månaders ålder. Till exempel kan barn med typ I inte hålla huvudet på egen hand. Fri sammanträde kan aldrig läras och Tod inträffar inom de första månaderna av livet a. Anledningar till den snabba döden kan vara infektioner eller förlamning av andningsmusklerna.
Karakteristiska symtom är uttalad muskelsvaghet, saknade eller minskade muskelreflexer och muskeltryckningarn. Den drabbade patienten har goda mentala förmågor.

Typ II = mellanliggande typ = kronisk infantil SMA

Sjukdomen börjar typ II inom de första 18 månaderna av livet. Muskelavfallet går långsammare här än i typ I. Fritt sittande kan man lära sig, gratis promenader är inte möjligt.

Det är inte ovanligt att musklerna förkortas avsevärt (kontrakturer) såväl som ändringar i ryggraden (t.ex. a skolios). EN Överleva till vuxen ålder är verkligen möjlig, men måste vara med en minskad livslängd väntas.

Typ III = Kugelberg –Welander = ung SMA

Det är här sjukdomen börjar ofta efter 2 års ålder. Typ III visar en betydligt mildare kurs. I början finns det framför allt en Dålig gång och Minskning av muskelreflexer att observera. Livslängden minskas bara något.

Typ IV = SMA för vuxna

Typ IV börjar från 30 års ålder och här Få förmågan att gå. Sjukdomen och utvecklingen av sjukdomen är mycket varierande och kan påverka olika muskelgrupper. Livslängden ska betraktas som normal.

orsaker

Den huvudsakliga orsaken till SMA är en progressiv skada och förstörelse av specifika nervceller i ryggmärgen (Motoriska neuroner). Dessa är ansvariga för kontroll och reglering av musklerna. Således kan Impulser från hjärnan överfördes inte längre till motsvarande muskler bli.
Detta leder till en försvagning och regression (atrofi) av de drabbade musklerna.
Anledningen till förstörelse av nervceller ligger i förändringen (mutation) av en viktig gen (SMN-gen) i genomet (DNA). Under normala omständigheter producerar denna gen specifika proteiner som ska skydda nervcellerna från skador.

Är spinal muskelatrofi ärftligt?

För arvet av sjukdomen är avgörande, om den förändrade genen är på båda ärftliga bärare (kromosomer) är närvarande eller om den enda närvaron på en av de två ärftliga bärarna är tillräcklig för att överföra sjukdomen till avkomman. Många har en defekt gen men påverkas inte av själva sjukdomen. Den genetiska defekten kompenseras av en andra, intakt genkopia på de ärftliga bärarna. Sjukdomen uppstår först när ett barn får den modifierade genen från båda föräldrarna.

Samtidig symtom

Förutom försvagning och nedbrytning av musklerna, förlamning (Pares), minskad muskelspänning och en minskning i muskelstyrka hör till de åtföljande symtomen. Om nerver i huvudområdet (kranialnerver) också påverkas, leder detta till försämrad tugga, svälja och prata.
Fascikuleringar, dvs ofrivillig ryckning av musklerna, kan också uppstå.
Samtidigt kan smärta uppstå i de drabbade muskelgrupperna.
Om andningsmusklerna är skadade uppstår andnöd som ett åtföljande symptom. Problem med syn eller hörsel och en minskning av mentala förmågor observeras vanligtvis inte.

Påverkade patienter visar allvarliga rörelsebegränsningar på grund av försvagade ben-, bagage- och armmuskler. Förändringar i ryggradens form leder också till begränsad rörlighet.

Du kan lära dig mer om andra orsaker till detta här Muskler som rycker över hela kroppen

diagnos

Först är det det grundliga fysisk och neurologisk undersökning av patienten i förgrunden. Olika tester bör utföras för att bestämma muskelstyrka, uppmärksamma regression av vissa muskelgrupper och förändringar i muskelreflex. Olika undersökningar finns tillgängliga för att säkerhetskopiera diagnosen.

Nervcells funktion kan styras av a Mätning av nervledningshastigheten kontrolleras. De Bestämning av elektrisk muskelaktivitet kan ge information om musklernas spänningstillstånd. Ett specifikt blodprov kan användas för att upptäcka genetiska förändringar i den genetiska sammansättningen. Muskelreflexer kan triggas och kontrolleras genom att stimulera respektive muskler. För detta ändamål används en reflexhammer för att lätt knacka på speciella senor, till exempel i knäskålens nedre område.

Behandling / terapi

Behandling för muskelatrofi i ryggraden är mycket svårt och komplex, där en kausal behandling inte möjligt är. Därför är fokus främst på en Förbättring och underhåll av tidigare muskulära förmågor. Om smärta inträffar, bör den lindras och eventuellt på ett speciellt sätt Smärta terapi Bli behandlad.

Den största framgången för behandlingen uppnås genom en Kombination av behandlingar inom ett brett spektrum av discipliner. Dessa inkluderar sjukgymnastik, Talterapi och den Smärta terapi. Genom fysioterapi kan musklerna stärkas genom specifika övningar och användning av apparater för nerv- och muskelstimulering. Samtidigt är målet att förbättra uthålligheten. Talterapi uppmuntrar barn att lära sig att tala, men vuxna har också nytta av talterapiövningar. Den riktade användningen av andningsmusklerna samt tugga och svälja muskler tränas också.

Smärta terapi bör utföras som en medföljande form av terapi. För mycket svår smärta kan a Behandling med medicinering kan vara nödvändig. Dessutom undervisas speciella andnings- och avkopplingsövningar som kan användas vid smärta. Alla former av behandling eller behandlingar bör utförs regelbundet och konsekvent bli.

Operationer, särskilt inom ryggraden, kan vara användbara för att förbättra rörligheten. Till Stöd i vardagen hjälpmedel som ortopediska skor, promenader och stående hjälpmedel, sätesskal, rullstolar eller trapphissar kan användas.

Om du har svårigheter att andas kan vara en nattlig Ventilation användas med hjälp av ansiktsmasker (andningsmasker). Vilka hjälpmedel som är användbara för patienten måste vara i Samråd med de behandlande läkarna och terapeuterna som skall beslutas.

prognos

Spinal muskelatrofi är inte härdbar. Prognosen beror på typen av sjukdom. Sjukdomen kan saktas ner och livskvaliteten förbättras med hjälp av olika behandlingsformer. Det finns för närvarande inga effektiva läkemedel, men läkemedelsbehandling är fortfarande föremål för medicinsk forskning.

Förväntad livslängd

Livslängden beror på svårighetsgraden, förloppet och typen av sjukdom. Ju senare sjukdomen inträffar, desto högre livslängd. Med en mild kurs kan livet till vuxen åstadkommas. För att upprätthålla rörlighet, a konsekvent, regelbunden träning av musklerna och kroppen.