Sjukcellanemi - Hur farligt är det verkligen?

definition

Sicklecellanemi är en genetisk sjukdom i blodet eller, mer exakt, av de röda blodkropparna (erytrocyter).
Det finns två olika former beroende på arvet: en så kallad heterozygot och homozygot Form. Formerna är baserade på en störd form av erytrocyterna. När det saknas syre tar dessa sig en segelliknande form, vilket ger sjukdomen sitt namn.

orsaker

Orsaken till sigdcellanemi är genetik / arv. Det handlar om en autosomal kodominant ärftlig sjukdomd.v.s. att dess genetiska ekvivalenter inte finns på könskromosomerna, d.v.s. en drabbad förälder är tillräcklig för att överföra sjukdomen till deras barn.

Den exakta orsaken ligger i utbytet (mer exakt: punktmutation) av en enda aminosyra: aminosyran glutamat ersätts av aminosyran valin.
Glutamat är tillsammans med många andra aminosyror en del av proteinhemoglobinet, som är känt för att vara syrebäraren på röda blodkroppar (erytrocyter). Den avsedda rumsliga formen av hemoglobin uppnås inte genom användning av "fel" aminosyravalin. Resultatet är en förändrad hemoglobin, kallad HbS (hemoglobin av sigdcellanemi).
Som ersättare bildas också ett annat hemoglobin: HbF (fosterhemoglobin), som faktiskt endast bildas i fosterperioden hos ett ofödet barn. Det har en högre affinitet för syre och fungerar som en kompensator för ersättning för syretransport.
Hemoglobinmolekylerna hos sigdcellspatienter vid slutet av produktionen består av 20% HbF och 80% HbS. Detta leder till förlust av elasticitet i erytrocyterna, men deras flexibilitet är avgörande när de passerar genom de minsta blodkärlen.

Om en person har sjukdomen från båda föräldrarna påverkas båda kopiorna av motsvarande gen för hemoglobin. Han är en så kallad homozygot bärare. Hos dessa människor ändras 100% av alla hemoglobiner och till och med minimala förändringar i syrehalten i blodet får dem att få en seglform.
När det gäller en heterozygot bärare var bara en förälder sjuk eller överförde sjukdomen. Här krävs en svår syrebrist för att hemoglobin ska kunna förändras.

Oavsett om bäraren är homozygot eller heterozygot är mekanismen för sjukdomen densamma: så snart en molekyl antar fel form, bryts den ner. Detta kan hända i blodkärlen eller i mjälten (se hemolys). Detta innebär att de drabbade har färre erytrocyter totalt i sitt blod (anemi = anemi), så deras syretillförsel i kroppen genom blodet garanteras inte.

Du kan ta reda på hur anemi känns i vår artikel Anemi - det är dessa tecken!

diagnos

Flera metoder kan upptäcka seglcellformen på röda blodkroppar. Det enklaste sättet att göra detta är genom att titta på det: Om du sprider en droppe blod på en glasrutschbana och förseglar den mot luft, tar de drabbade erytrocyterna sig seglformen (seglceller eller Drepanocytes kallad). Också så kallade målceller eller Målceller kan vara t.ex. känner igen denna form av anemi: de har en koncentrerad röd färg i mitten och indikerar generellt en förlust av funktionen hos cellerna. Denna form kan också förekomma med andra anemier och är därför inte specifik.

Mest exakt är en kemisk process med det komplicerade namnet vätskekromatografi med högt tryck. Detta kan separera olika molekyler och jämföra dem med varandra. Den förändrade hemoglobinmolekylen HbS kan identifieras.

Förekomst

Sickcellcellanemi förekommer främst i Afrika och östra Medelhavet.
I Tyskland är det praktiskt taget obefintligt, och om det gör det, inträffar det med flyktingar eller personer med migrationsbakgrund. 2010 konstaterades det att det fanns cirka 1000-1500 sigdcellspatienter i Tyskland, främst från Turkiet, Italien, Grekland, Nord- och Centralafrika, Mellanöstern och Indien.

Den rumsliga begränsningen beror troligen på en selektionsfördel på grund av malaria.

frekvens

Sjukcellanemi är den vanligaste blodkroppsanemin i världen, förmodligen också på grund av selektionsfördelen.
Beroende på utvecklingsnivån i landet kan malaria också vara dödligt. 2004 beräknades rekord 1,8 miljoner dödsfall i malaria.

Särskilt kännetecken för malaria

Det upptäcktes först av forskare på 1940-talet att i de områden där den allvarliga formen av malaria (Malaria tropcians) inträffade hade många människor "olika blod".
Malaria är en parasitsjukdom orsakad av Anopheles mygga överförs. Plasmodia (parasiter) attackerar först levern, sedan de röda blodkropparna och fortsätter att föröka sig i dem. Hos personer med sigdcellanemi multipliceras inte plasmodia i erytrocyterna. Exakta orsaker är inte kända idag. I detta sammanhang kan en person med sigdcellanemi påstå att den är (delvis) resistent mot malaria.

Du kan ta reda på mer information om den farliga infektionssjukdomen malaria och hur du kan skydda dig själv i vår artikel Malaria!

Samtidig symtom

Den kliniska bilden av klagomålen beror på om den drabbade har en homozygot eller heterozygot Carrier är.

När det gäller den homozygota formen kan man i allmänhet tala om den svårare formen. Till och med under barndomen lider patienter av hemolytiska kriser och organinfarkt på grund av cirkulationsstörningar.
En hemolytisk kris är en komplikation av hemolytisk anemi. hemolytiskt betyder helt enkelt att blodet upplöses och anemi den resulterande kvantitativa anemin. Om en hemolytisk kris inträffar betyder detta en massivt överdriven nedbrytning av röda blodkroppar, vilket vanligtvis beror på virusinfektioner. Det är ett livshotande tillstånd med feber, frossa, chocksymptom (inklusive blodtrycksfall, blekhet, snabb hjärtfrekvens) och gulsot (gulsot). Intensiv medicinsk vård krävs här (se terapi).
Organinfarkt kan också förekomma hos homozygota bärare. Kärlinneslutningar kan förekomma över hela kroppen. De vanligaste organen som drabbats är mjälten, njurarna, centrala nervsystemet och ben.Mjälten i synnerhet, som ett organ för blodnedbrytning, påverkas särskilt vid hemolytiska sjukdomar. Om det upprepas vaskulära ocklusioner (infarkt), förlorar mjälten alltmer sin funktion och krymper.
Njurarna som filterorgan kan påverkas lika lätt: den kliniska bilden motsvarar sedan en "kronisk glomerulonefrit" (permanent inflammatoriskt tillstånd hos de minsta filterunderenheterna i njurarna). När det gäller benen, ska femoralhuvudet och humerus nämnas: som alla andra organ kräver de en adekvat blodtillförsel. Om detta inte garanteras, uppstår aspeptisk bennekros (vävnadens död utan ansvarsfulla patogener).
Klassiska slag kan förekomma i hjärnan. Benmärgen påverkas också av erytrocyternas förändrade form: till exempel efter infektion med Parvovirus B19 (Rubella) det kan finnas en kortvarig brist på erytrocyter.

Den kliniska bilden av heterozygota bärare är helt annorlunda: de flesta som drabbas märker inte något om sin sjukdom, eftersom den är mildare. De sönderdelas endast i extrema stressiga situationer, vilket kan vara desto farligare när de inträffar för första gången. Dessa fysiska nödsituationer kan vara extrem sportaktivitet, graviditet, operation och i synnerhet anslutning till en hjärt-lungmaskin.

Du kan ta reda på vilka symtom som hemolytisk anemi fortfarande har i vår artikel Hemolytisk anemi!

terapi

I homozygota bärare kan man försöka integrera odlingen av normala erytrocyter i kroppen med en allogen stamcellstransplantation. För detta överförs de blodbildande stamcellerna till ett syskon eller en främling, som sedan tar över den (korrekta) blodbildningen.
Detta görs också, till exempel, i fall av maligna sjukdomar i blodet, såsom leukemi.
Sammantaget bör en drabbad person undvika brist på syre och, i händelse av en hemolytisk kris, få tillräcklig intensivvård. Detta inkluderar till exempel tillräcklig vätskesubstitution eller en blodtransfusion (för att säkerställa transport av syre i blodet igen).

Du kan ta reda på mer information om en stamcellstransplantation, vilka risker är och vilka kostnader som finns i vår artikel Stamcellstransplantation.

prognos

I princip är sigdcellanemi en obotlig sjukdom på grund av dess genetiska orsak. Endast försöket på stamcellstransplantation kan göras. Beroende på utvecklingsnivån i den drabbade landet har människor en lägre livslängd. De hemolytiska kriserna orsakade av till exempel infektioner leder sannolikt till dödsfall från organsvikt.

Regelbundna vaccinationer och snabb vård på sjukhuset hjälper till att förbättra prognosen.

Särskilda funktioner under graviditeten

Endast homozygota patienter har problem under graviditeten på grund av sin sigdcellanemi: Först och främst bör den ökade risken för trombos nämnas, men detta kräver ingen läkemedelsbehandling såsom antikoagulering (antikoagulering), utan endast noggrann övervakning (dubbelt så ofta som hos friska människor).

Patienter med sigdcell anemi uppvisar ingen ökad risk för missfall eller för tidig födsel; barnen har bara en lägre födelsevikt jämfört med genomsnittet.

En absolut kontraindikation (motrekommendationer) för graviditet är om den berörda personen redan har drabbats av allvarliga komplikationer av sin sjukdom, t.ex. stroke och kronisk bristande hjärta, lungor eller njurar.

Vidare har det observerats hos sigdcellspatienter att de av okända skäl upplever vissa episoder av smärta under graviditeten. Här används smärtstillande (smärtlindrande) terapi, som är fallet med andra gravida kvinnor. Antalet studier på gravida sigdcellspatienter och deras barn är fortfarande ofullständigt och kommer att kräva ytterligare omfattande forskning i framtiden.

Mer om detta: Trombos under graviditet

Vilka läkemedel är kontraindicerade?

I princip bör alla läkemedel som ökar blodets viskositet eller försämrar syretillförseln undvikas. Sjukcellspatienter, till exempel, bör undvika att använda preventivmedel som innehåller östrogen, eftersom dessa ökar deras risk för trombos.
Läkemedel som verkar på det autonoma nervsystemet och snäva blodkärl (kärlsammandragande) eller minska syreutbytesområdet i lungorna (parasympatomimetika, sympatolytika; t.ex. bestämma Betablockerare) bör också undvikas.

Vad ska du se upp under anestesi?

En hjärt-lungmaskin används vid operativ hantering när hjärtat och / eller lungorna har en funktionsfel som kräver operation och de måste köras eller till och med måste transplanteras. Dvs. Det kan antas att den drabbade kroppen redan var i ett relativt syrebristtillstånd före operationen, då de sjuka erytrocyterna har antagit sin seglcellform under syrebrist.
Den största faran är den hemolytiska krisen: efter anslutning till hjärt-lungmaskinen tas skadade blodceller bort genom ett filter. Det är viktigt att säkerställa att sigdcellanemin får fler blodceller att filtreras än hos friska människor.
Strikt övervakning av balansen mellan syrebärare (erytrocyter) och andra komponenter (proteiner, plasma) är nödvändig. Detta kan till exempel uppnås via transfusioner (koncentrationer av röda blodkroppar, EK: s kort).
Det faktum att blodcellerna lider av liten mekanisk skada eftersom de flyter genom hjärt-lungmaskinen bör inte heller försummas. Detta faktum beaktas också hos friska människor (d.v.s. patienter som inte lider av segdcellanemi) och blodets viskositet övervakas särskilt ändå.
Under strikt hantering av operativteater kan sigdcellanemi också anslutas till en hjärt-lungmaskin, men bör åtföljas av erfaren transfusion och intensivvårdsläkare och endast ske om det inte finns några andra terapeutiska alternativ.